А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Невральная амиотрофия
Ш ар ко -М а р и -Тута Частота: 1 на 50 ООО населения. Насле дуется по аутосомно-доминантному, ауто- сомно-рецессивному сцепленному с Х-хро мосомой типу. Патоморфология. Обнаруживается сег м ентарная д ем и ели низац ия в нервах, в мышцах — денервация с явлениями «пуч ковой» атрофии мышечных волокон. Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15—30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале бо лезни характерными симптомами являю т ся мыш ечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ниж них конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьш ения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительнос ти — боли, парестезии, ощущения полза ния мурашек в дистальных отделах ног. С им м етричны е атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. П о ражаются перонеальная группа мышц и пе редняя больш еберцовая мыш ца. Вслед ствие атрофии ноги резко сужаются в дис тальных отделах и приобретают форму «пе ревернутых бутылок» или «ног аиста». Сто пы деформируются, их мелкие мышцы ис чезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят высоко поднимая колени; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития дистрофических изменений в но гах присоединяются атрофии мышц в дис тальных отделах рук — тенара, гипотенара, а также в других мелких мышцах кистей. Атрофии в кистях симметричны. В тяж е лых случаях при выраженных атрофиях ки сти приобретают форму «когтистых», обе зьяньих. М ыш ечный тонус равном ерно снижен в дистальных отделах конечностей. Глубокие рефлексы изменяю тся неравно мерно: ахилловы реф лексы сниж аю тся в ранних стадиях болезни, а коленный реф лекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохран ными. Определяются нарушения поверх ностной чувствительности по перифериче скому типу («тип перчаток и носков»). Ч ас то имеются вегетативно-трофические на рушения — гипергидроз и гиперемия кис тей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение м едленно прогрессирую щ ее. Прогноз в большинстве случаев благопри ятный. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз строится на основании данных генеа логического анализа (аутосом н о-дом и нантный, аутосомно-рецессивный, рецес сивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (ат рофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полине- вритическому типу, медленное прогресси рующее течение), результатов электроней ромиографии (снижение скоростей прове дения по периферическим нервам) и в ряде случаев биопсии нервов. Д ифференцировать заболевание следу ет с дистальной миопатией Говерса—Велан- дер, наследственной дистальной спиналь ной амиотрофией, миотонической дистро ф ией, периферическими интоксикацион ными невропатиями, инфекционными по линевритами и другими болезнями. Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состо ять из последовательных курсов, включаю щих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мы шечных заболеваний направлена на улуч шение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мыш еч ные синапсы. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфогл^ кислоту, глюкозу с инсулином, кокард?0 силазу, кортексин, рибоксин, ф оссЬаД ' карнитина хлорид, метионин и др. Анак!!’ лические гормоны, оказывающие быстп^ стимулирующее действие, в терапию ^ дует включать с осторожностью. Примем6 ют витамины Е, А, С и группы В. Показан средства, улучшающие микроциркулящц? никотиновая кислота, трентал, жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|