А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни



Pdf көрінісі
бет517/734
Дата28.04.2024
өлшемі24,04 Mb.
#201510
түріУчебное пособие
1   ...   513   514   515   516   517   518   519   520   ...   734
Байланысты:
Скоромец Нервные болезни

Врожденная миотония
(болезнь Лейдена-Том сена)
Заболевание впервые описано Лейде­
ном в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил вни­
мание на наследственную природу болезни 
на примере своей семьи (его дети и многие 
родственники страдали миотонией).
Частота:
0,3—0,7 на 100 ООО населения. 
Наследуется по аутосомно-доминантному 
типу.
Патоморфология.
При световой микро­
скопии обнаруживается гипертрофия от­
дельных мышечных волокон; гистохимиче­
ски определяется ум еньш ение размеров 
11 типа мышечных волокон; при электрон­
ной микроскопии выявляются умеренная 
гипертрофия саркоплазматического рети- 
кулума, изменение формы и увеличение 
размера митохондрий, расширение тело- 
фрагмы миофибриллярных волокон.
Клиническая картина.
Впервые симпто­
мы заболевания проявляются преимущест­
венно в возрасте 8—15 лет. Ведущими при­
знаками служат миотонические спазмы — 
затруднения расслабления мышц после ак­
тивного напряжения. М иотонические спаз­
мы локализую тся в различны х группах 
мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жева­
тельных мышцах и круговых мышцах глаза. 
Сильное сжатие пальцев кисти, длительное 
статическое напряжение ног, смыкание че­
люстей, зажмуривание глаз вызывают тони­
ческие спазмы. Фаза расслабления мышц 
задерживается на продолжительное время
и больные не в состоянии быстро разжать 
кисти, изменить положение ног, открыть 
рот, глаза. Повторные движения уменьша­
ют миотонические спазмы. Повышение м е­
ханической возбудимости мышц определя­
ется с помощ ью специальны х приец, 
при ударе неврологическим молоточков Ь: 
возвышению I пальца происходит приве 
ние его к кисти (от нескольких с е к у ц ^ И
минуты) — «симптом большого пальцу 
при ударе перкуссионным молоточком и ’ 
языку на нем появляется ямка, перетяжка ° 
«симптом языка». Внешний вид больнь^ 
своеобразен. Вследствие диффузных гипеп* 
трофий различных мышц они напоминаю 
профессиональных атлетов. При пальпа 
ции мышцы плотные, твердые, однако 
объ 
ективно мышечная сила снижена. Глубокие 
рефлексы нормальны, в тяжелых случаях 
снижены.
Течение медленно прогрессирующее 
Трудоспособность сохраняется в течение 
длительного времени.
Диагноз и дифференциальный диагноз.
Диа­
гноз строится на основании генеалогичес­
кого анализа (аутосомно-доминантный 
тип 
наследования), особенностей клинической 
картины (атлетический тип телосложения, 
диффузные гипертрофии мышц, миотони- 
ческий синдром), данных электромиогра­
фии (миотоническая реакция).
Д ифференцировать заболевание следу­
ет с другими формами миотоний, псевдо- 
гипертрофических форм прогрессирующих 
мышечных дистроф ий, пароксизмальных 
миоплегий.
Лечение.
Назначаютдифенин (по0,1— 0,2г 
3 раза в день в течение 2 - 3 нед.), диакарб 
(по 0,125 г 2 раза в день в течение 2—3 нед.). 
Предполагается, что диф енин оказывает 
тормозящ ее влияние на моно- и полиси- 
наптическое проведение в центральной 
нервной системе, а диакарб изменяет 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   513   514   515   516   517   518   519   520   ...   734




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет