Ард модулі бойынша емтихан сұрақтарының тізімі
Генетика пәні бойынша сұрақтар
жүктеу/скачать 103 Kb.
|
АРД модулі бойынша емтихан сұрақтары 2021-2022 уч. год.
| Генетика пәні бойынша сұрақтар:
21. Адамның жынысын анықтайтын генетикалық механизмдер (жынысты анықтаудағы хромосомалардың, гендердің рөлі, жынысты анықтау әдістері). 22. Жынысты анықтаудың генетикалық механизмдерінің бұзылуымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар (Моррис синдромы, андреногенитальды синдром, Свайер синдромы). 23. Мутагендік факторлар және олардың ер және әйелдердің репродуктивті жүйелеріне әсері (мутагенді факторлар, жіктелуі, мутагенді факторлардың ұрық пен сомалық жасушаларға әсер ету механизмдері, мутагенді факторлардың әсерін төмендету әдістері). 24. Тератогенді факторлар және олардың ерлер мен әйелдердің репродуктивті жүйесіне әсері (тератогендік факторлар, жіктелуі және олардың эмбрион мен ұрыққа әсер ету механизмі, тератогендік факторлардың әсерін төмендету әдістері). 25. Жеке дамудың генетикалық бақылануы («үй шаруашылығы», «сән-салтанат», аналық әсері бар гендер, сегменттелген гендер, гомеостаздық гендер). 26. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық әдіс (FISH-әдісі), жыныстық хроматинді анықтайтын экспресс әдістері, олардың маңызы). 27. Гендік ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері (клиникалық-генеалогиялық, биохимиялық, молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері). 28. Хромосомалық аурулар. (аутосомалық және гоносомалық синдромдардың этиологиясы, жіктелуі, пайда болу механизмдері. 29. Аутосомдық синдромның клиникалық көріністері. (Даун, Патау, Эдвардс, синдромы, «мысық айқайы»). 30. Гоносомалық синдромның клиникалық көріністері (Шерешевский-Тернер, Кляйнфельтер, Трисомия Х, Якобс синдромдары). 31. Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар (моногендік аурулардың жіктелуі, моногендік аурулардың тұқым қуалайтын түрлері, сипаттамалары). 32. Дәстүрлі тұқым қуалау типтегі моногенді аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері: отбасылық сипаты, көрініс беру уақыты, ағымдық прогрессиясы, көптік зақымдану, ерекше белгілері (нейрофиброматоз, ретинобластома, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, Ретта синдромы). 33. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногендік аурулар. (Мутациялардың пайда болу механизмдері мен сипаттамалары, митохондриалық ауру, геномдық импринтинг, үшнуклеотидтік қайталанулар санының артуы аурулары). 34. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері (Кернс-Сейер синдромы, Хорея-Генгингтон, Мартин-Белл синдромы, Фридрейх атаксиясы, Кеннеди атаксиясы, Прадер-Вилли синдромы, Энгельман синдромы). 35. Адамдағы мультифакторлық (полигендік) аурулар (пайда болу себебі және мехенизмі, жіктелуі, мультифакторлық аурулардың негізгі зерттеу әдістері, адамның мультифакторлық ауруларының алдын алу әдістері). 36. Эпигенетика. Адамдағы эпигенетикалық аурулар (эпигенетикалық және генетикалық факторлар арасындағы айырмашылықтар, эпигенетикалық реттеу механизмдері, эпигенетикалық аурулар, адамның эпигенетикалық ауруларының алдын алу әдістері). 37. Пренатальды диагностика, жанама және тікелей әдістері (ана қанынан маркерлерді анықтау, ұрықты ультрадыбыстық зерттеу, хорион биопсиясы, амниоцентез, кордоцентез). 38. Медициналық-генетикалық кеңес (анықтамасы, мақсаты, міндеттері, МГК көрсеткіштері, МГК кезеңдері және этикалық принциптері). 39. Жаңа туылған балаларға скрининг жасау (анықтау, шарттары және көрсеткіштері, жаңа туылған балаларға скрининг бағдарламасын іске асыру кезеңдері. Казахстандағы неонатальды скрининг. Имплантациялық диагностика. Периконцепциялық алдын-алу). 40. Фармакогенетика (дәрілік заттарды қолдану арқылы анықталған ферменттік жүйелердің тұқым қуалайтын ақаулары. Дәрілік терапияның асқыну түрлері: төзімділік, жоғары сезімталдық, парадоксалды (типті емес) реакция. Медикаментозды тұқым қуалайтын аурулар. Фармакогеномика және дәрілік заттарды қолдануды дербестендіру мүмкіндігі). Топографиялық анатомия курсымен біріккен С.Р.Қарынбаев атындағы анатомия кафедрасы кафедра меңгерушісі Н.С.Ахмад Гистология кафедрасының меңгерушісі М.Ж.Ергазина Қалыпты физиология биофизика курсымен кафедрасының меңгерушісі Ш.О.Рыспекова Биохимия кафедрасының меңгерушісі К.О. Шарипов Молекулалық биология және медициналық генетика кафедарасының меңгерушісі А.Ж.Молдакарызова Модуль координаторы, молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының лекторы Ә.Қ.Қыдырбаева жүктеу/скачать 103 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|