Муковисцидоз-(латын сөзі “mucus”- шырышқа байланысты, “viscudus”-тұтқыр) өте жиі моногенді тұқым қуалайтын ауру, CFTR (трансмембраналық реттеуші белок) гені мутациясына байланысты, патогенезінің негізгі-экзокриндік бездердің маңызды ағзалар мен жүйелер бұзылысы, ағымы мен болжамы ауыр.
Этиологиясы:
Муковисцидоз 7 хромосомадағы геннің мутациясына байланысты дамиды. Ол өзінде белоктық каналдағы ақпаратты сақтайды,яғни клетка және клеткаарлық хлор мен натрийдің тасымалын реттейді. Ген ақауынан белок каналы жұмыс істемейді,содан өзінен хлорды және натрийды жоғалтады.
Патогенезі:
Дертті белоктың клетка мембранасында хлор каналының өзінің жұмысын атқара алмауынан хлор иондары жасуша ішінде қалады. Осының салдарынан шығарушы өзектер ішінде электр потенциялы өзгереді, осыдан жасуша ішіне натрий иондары көптеп енеді-перицеллюларлық су компоненттері көптеп сіңіріледі. Содан сыртқы бездеріне секрет қоюланып, шығуы қиындайды. Осыдан көп ағзаларда екіншілік өзгерістер туындайды, әсіресе ең көрнектісі –бронх-өкпе жүйесі. Қою және тұтқыр секрет ағзадағы қақырық, тер, ұйқы без сөлі, өттегі сұйықтықтың химиялық құрамынын өзгертеді.
