Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| аутосом-
дардың (хромосомдардың алғашқы 22 жұбының) бұзылуының классикалық түрі болып келеді. Баланың дамуының бұзылуымен және көптеген дисморфияның болуымен сипатталады. 1866 жылы Даун клиникалық суреттеме жасаған. Каритиптік идентификация 1959 жылы жасалған. Популяциялық жиілігі жынысқа байланысты емес және ата- анасының жасына қарамастан 1:700 құрайды. 45 жастағы жүкті әйелдің науқас бала туу қаупі 1:40 құрайды. Этиологиясы. Хромосомдардың 21 -ші жұбының айырылмауы 75% жағдайда мейоз сатысында оогенез, 25% сперматогенез кезінде жүреді. 4% жағдайда 21-ші хромосоманың, жиі хромосоманың D тобына, транслокациясы. Егер бұл хромосомалардың бөлінбеуі (айырылмауы) зиготаның бөлінуінің бірінші сатыларында жүрсе, 2% жағдайда әшекейлік (мозаикалық) түрі кездеседі. Бұл жағдайда кариотип 47,21+/46 сияқты болып көрінеді. Бұл феномендердің ақиқат себебі шешілмеген, бірақ сыртқы ортаның мутагенді факторының маңызы блса керек. Патогенезі толық белгісіз. Соматикалық клеткалар хромосомаларындағы дисбаланс геномның жұмыс істеуінің бұзылуына әкеледі. Мысалы, трисомияда нерв талшықтарының миелинизациясы және нейромедиаторлардың түзілуі бұзылады. Жіктелісі. Диагнозда цитогенетикалық түрі – толық түрі ме, болмаса әшекейлік (мозаикалық) түріме немесе транслокация сипаты көрсетілуі керек. Клиникалық көрінісі. Туылған кезде-ақ дисморфиялық белгілер байқалады: беті тегіс, «монгол тәріздес» көз қиығы, эпикант, кең кеңсірік және қысқа мұрын; брахицефалия, шүйдесінің тегістелуі; бұлшық ет гипотониясы; алақан қыртысының көлденең орналасуы және басқа көптеген белгілер. 40-50% жағдайда ауыр жүрек және үлкен тамырлар, бүйрек, ішек-қарын (12-сақиналы ішек тарылуы) ақаулары байқалады. Туған кейін психикалық, қимыл -әрекеттік және физикалық дамуының айтарлықтай қалыс қалуы байқалады. Болашақта сана-сезімінің айқын қалыс қалуы және бойының кішкенелігі байқалады. Даун сминдромы анықталатын балалардың иммундық жүйесі бұзылады, сондықтан олар жий ауырғыш болады. Оларда лейкозбен ауру қаупі 20 есе артық. Ересек жасқа көбі жетпейді. Өмірінің қысқа болуы жүрек-тамыр, ішек-қарын жолдарының ақауларына немесе инфекцияға байланысты. Диагностикасы. Фенотиптік (клиникалық) белгілерге сәйкес диагноз туған кезде-ақ қойылады. Бірақ Даун синдрмы кариотиптік жолмен дәлелденуі (верификациялануы) керек. Бұнда аберацияның әртүрлі түрлері – толық, әшекейлік немесе транслокациялық – анықталуы мүмкін. 592 Ажыратуы. Каритиптеу жүргізілгеннен кейін оның қажеті болмай қалады. Емдеу және алдын алу. Арнайы емі жоқ. Ноотропты және тамырға әсер ететін дәрілер қолданылады. Тәрбие жұмысы маңызды болып келеді, айтарлықтай әлеуметтік бейімделуге қол жеткізуі мүмкін. Жасы 45 асқан барлық жүкті әйелдерге құрсақ ішілік кариотиптеу жүргізу керек. Ол аномальды кариотип анықталған жағдайда жүктілікті үзу мәселесі шешіледі. Даун синдромының транслокациялық түрі анықталса, келесі балаларда осындай аурудың байқалу қаупін анықтау үшін ата-анасынада кариотиптеу жүргізу керек. Диспансерлік бақылау невролог және педиатрмен жүргізіледі. Аутосомның сандық өзгерісі осы синдроммен шектелмейді, аберрацияның басқа түрлерінде науқас балалар өмір сүре алмайдыда анасы құрсағында немесе туғаннан кейін біраздан соң өліп кетеді. 16.2. ХРОМОСОМНЫҢ ХХY СИНДРОМЫ Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|