Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Диагностикасы.
Синдромның фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматин анықталады. Әйелдік фенотипте зерттеу нәтижесі теріс болса кариотиптеу жүргізіледі. Ажырату диагнозы. Шершевский-Тернер синдромына тән белгілер болып, кариотип қалыпты (46,ХХ) болса Нунан синдромы анықталады. Кариотип қалыпты болса сонымен басқада бой қысқалық байқалатын себептер және жыныстық инфантилизм туралы ойлау керек. Емі адам соматропинін тағайындап бой қысқалығын қалыптастыруға бағышталған және екіншілік жыныстық белгілерді қалыптастыру үшін эстрогендер тағайындаудан тұрады. Диспансерлік бақылауды эндокринолог пен гинеколог жүргізеді. 16.4. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР 16.4.1. АМИНҚЫШҚЫЛДАРЫНЫҢ МЕТОБОЛИЗМ БҰЗЫЛЫСТАРЫ Қазіргі кезде аминқышқылдар алмасуының аномалияларын 4 түрге бөледі. 1. Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары олардың қанда және зәрдегі концентрациясының жоғары көрсеткіштерімен ерекшелінеді (фенилкетонурия және оның түрлері, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия және т.б.). Бұл аурулардың көбі аутосомды -рецессивті жолмен тұқым қуалайды. 2. Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары олардың дең- гейінің зәрде арытып, қанда қалыпты болуымен білінеді (гомоцистинурия, цистатионурия және т.б.). Бұл топтағы аруларда бүйректе қайта сорылудың бұзылуына байланысты аминқышқылдарының концентрациясының аса жғары көтерілуі байқалмайды, әрі лардың метаболизмі тоқырауға ұшыраған. 594 3. Аминқышқылдарының тасымал жүйесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. Бұл топқа жататын аурулардың өрбуі белгілі аминқышқылдарының бүйрек пен ішекте қайта срылуының азаюына байланысты (цистинурия, гиперглицинурия, Хартнап ауруы және т.б.). 4. Екіншілік гипераминоцидуриялар түрлі жағдайларды бүйрек тасымалына әсерінен пайда болады (фруктоземия, галактоземия, цистиноз, гликогеноз және басқа аурулар жайылмалы екіншілік гипераминоацидуриямен ерекшелінеді, бұл – көбіне екіншілік тубулярлық бұзылыстар салдары). 16.4.2. ФЕНОЛКЕТОНУРИЯ Фенолкетонурия (ФКУ, фенилпирожүзімді олигофрения). Моногенді аурудың классикалық үлгісі. Негізінен ОНЖ-нің зақымдалуына әкелетін аминқышқылда- рының алмасуының бұзылуымен сипатталады. Алғаш рет 1934 жылы Феллинг суреттеген. Популяциялық жиілігі Ресейде 1:10 000. Гетерозиготтар 1:50 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Генокопия деп аталатын мутирленген геннің әртүрлі лакустарда орналасуымен ФКУ-дің бірнеше түрлерін ажыратады. «Классикалық» түрінің (1 тип) пайда болуы 12-ші хромосоманың ұзын иығында орналасқан (12q24.1) геннің өзгеруіне байланысты. Бұл жағдайда фенилаланин-4-гидроксилаза ферментінің түзілуінің реттелуі- нің бұзылуы байқалады. ФКУ-дің ІІ түрі 4-ші хромосоманың қысқа иығында (4p15.3) орналасқан геннің мутация жағдайында пайда болады. Бұл жағдайда дигидроптеридинре- дуктазаның түзілуі бұзылған. Аурудың ІІІ түрінде 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза ферментінің тапшылығы орын алады. ФКУ-дың берілген барлық түрлері рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Патогенезі. ФКУ-дің генотипіне қарамастан патогенетикалық құрылымының негізі белк алмасуының, яғни дәлірек айтсақ, фенилаланиннің тирозинге айналуының бұзылуы. Метаболикалық блок әсерінен организмде шектен тыс фенилаланин және оның туындыла- ры - фенилпирожүзім, фенилсүт, фенилсірке қышқылдары, фенилэтиламин және басқалар жинақталады. Жғары концентрациядағы фенилаланин және әсіресе оның туындылары баланың миының тіндеріне тікелей уытты (токсикалық) әсер етеді. Фенилаланин дұрыс түзілмеу салдарынан пайда болған тирозин тапшылығы нейромедиатрлардың, сонымен қатар тиреоидты гормондардың және меланин пигметтерінің түзілуіне әсерін тигізеді. Жіктелісі. Арнайы мекемелерде ұқыпты жүргізіліген зерттеулер нәтижесінде ФКУ- дің берілген түрлерін анықтауға болады. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|