Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Клиникалық көрінісі.
Туылған кезде және өмірінің алғашқы күндері ФКУ байқала- тын балалардың дені сау нәрестелерден айырмашылығы жоқ. Аурудың алғашқы белгілері 2 айлығынан кейін пайда бола бастайды. Әлсіздік, кейде қозғыштық байқалады, бұлшық ет тонусы арытады, гиперрефлексия байқалып, құсу және құрысу болуы мүмкін. Психомо- торлық функциясының қалыс қалуы өмірінің бірінші жарты жылдығында айқын білінеді. Баланың бұрын игерген дағдылары жойыла бастауы мүмкін. Әсіресе психикасы мен сөйлеу қабылеті зақымдалады. Одан әрі ФКУ байқалатын балаларда идиотия, сиректеу олигофренияның жеңілдеу түрлері (имбецильдік – орта дәрежелі ауырлықтағы жарымес адам, дебильдік – жарыместік) кездеседі. Физикалық дамуының бұзылыстары бұл ауруға тән емес. Мидың зақымдалуы қимылдық дағдыларының пайда болу мерзіміне әсерін тигізеді: балалар кеш отырады, кеш жүреді. Болашақта эпилепсия тәріздес ұстамалар бай- қалуы мүмкін. Ересектеу балаларда бұлшық ет гипертониясы салдарынан ерекше отыру қалпы байқалады – науқастар аяғын өзінің астына басып отырады («тігінші қалпы»). Өсе келе тіндерде меланиннің тұнуы азаяды. Ата-анасының пигметация дәрежесіне қарамас- тан ФКУ байқалатын балалардың шашы ақшыл, көзі көгілдір, терісі бозғылт болып келеді. Зәрмен көп мөлшерде фенилаланин туындыларының бөлініуінен байқалатын «тышқан» иісі тән. 595 Негізінен ФКУ фенотипі айтарлықтай полиморфты. Өте ауыр түрлерімен қатар олигофренияның шамалы білінетін «тегістелген» түрлеріде байқалуы мүмкін. Сонымен қатар қанында фенилаланиннің жоғары концентрациясы байқалатын балалардың қалыпты дамуыда байқалуы мүмкін. Бұл феномен қазір толық түсіндірілмеген. Дегенмен бұл ФКУ- дің көпфакторлы ауру екендігінің толық куәсі бола алады. ФКУ -дің ІІ және ІІІ түрлерінің клиникалық көрінісінде интеллектерінің ауыр қалыс қалуы, құрысулар, қозғыштық, спастикалық тетрапарездер басым келеді. Диагностикасы ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тұрғанда, яғни аурудың клиникалық сатысына дейін жүргізілуі керек. Бұндай диагностика жалпы бірдей скрининг жүргізгенде ғана мүмкін болады. Перзентханада барлық нәрестелер ФКУ-ға зерттелуі керек. Ол үшін мерзімінде туылған нәрестелерден 3-5 күндері, ал шала туылған нәрестелер үшін 7 және 14 күндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып, кептіріп арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық – МГО) жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жүргізілуі керек. Ажырату диагнозы. ФКУ диагнозы биохимиялық зертеумен дәлелденген болса, ажырату диагнозы оның әртүрлі түрлерімен жүргізіледі. Клиникалық белгілері байқалып, ал фенилаланин мөлшері қалыпты болса басқа аминқышқыладырының (гистидин, триптофан, лизин және басқалар) метаболизмінің бұзылыстары туралы ойлау қажет. Емі және алдын алу. ФКУ диагнозы тиісті мекемеде қойылғаннан кейін, тағамдық қоспада фенилаланиннің мөлшері күрт төмендетілген, емдәм тағайындалады. Бірінші жылда, фенилаланин азайтылған - Афенилак, Лофеналак және басқалар қолданылады. Бір жастан кейінде арнайы тағамдық өнімдер – Тетрафен, Фенил-фри және басқалар қолданы- лады. Сонымен неврологтың емін алуы керек. Емдәмдік шаралар нервтің миелинизация процессі аяқталғанша, яғни 10-14 жасқа дейін, сонымен қатар ауру әйелдерге жүктілік кезінде, жүргізіледі. ФКУ-ның ауыр салдарының алдын алу клиникалық белгілеріне дейін анықталған жағдайда ғана, мерзімінді тиісті емдәм тағайындағанда мүмкін болады. Қазіргі жағдай бар, хорионның немесе ұрықтың жасушаларын молякулярлы-генетикалық зерттеу жүргізуге (хорион биопсиясы, амницентоз) болады. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|