Аурудың атауы
|
Фенилпировиноградная олигофрения
|
Гепатоцеребральді дистрофия
|
Метаболиттік бұзылыс түрі
|
Фенилаланин (аминқышқыл) алмасуының бұзылуы
|
Мыс (металл) алмасуының бұзылуы
|
Генетикасы
|
12q22-24 хромосомада
|
АТР7В генінің мутациясы, 13q14 хромосомада
|
Тұқым қуалау типі
|
Аутосомды-рецессивті
|
Аутосомды-рецессивті
|
Кездесу жиілігі
|
1:10000
|
1:35000-100000
|
Алғашқы белгілерінің пайда болу кезеңі
|
1 жасқа дейін
|
10-15 жас
|
Симптомдары және клиникалық белгілері
|
Ақыл-ес дамуының кешігуі
Физикалық дамуының кешігуі (кеш отырып, жүреді)
Ұстамалар
Гиперрефлексия
Гиперкинез
Ақшыл түсті бет-бейнесі
Т.б.
|
Брадикинезия
Амимия
Сөйлеудегі бұзылыстар
Эпилептикалық ұстамалар
Психиатриялық бұзылыстар
Тремор
Интеллектуалды дамудағы ақаулар
Т.б.
|
Диагностика
|
Қандағы фенилаланиннің мөлшерін анықтауға арналған анализдер түрлері
Неонатальді скрининг
|
Биохимиялық анализ
ДНҚ-анализ
КТ
МРТ
Офтальмологиялық зерттеу
|
Емі
|
Қатаң диета
Тетрагидробиоптерин
Орынбасу терапиясы – PAL
Сапроптерин
| |
