Дерматовенерология

855
Глава 60
• 
Генодерматозы
результате дискератоза кератиноцитов базального слоя. Выявле-
ны мутации генов, кодирующих экспрессию кератинов 5 (локус 
12q11–13) и 14 (локус 17q12–q21).
При гемидесмосомальном буллезном эпидермолизе пузыри 
образуются в верхней части базальной мембраны в результате 
гипоплазии или отсутствия полудесмосом. При форме с мышеч-
ной дистрофией выявлены мутации гена плектина (
HD1
), при 
форме с атрезией привратника — мутация гена рецептора инте-
грина a6b4.
При пограничных вариантах происходит образование пузы-
рей в зоне светлой пластинки базальной мембраны, при этом во 
многих случаях имеют место также дефекты полудесмосом. Вы-
являются мутации в одном из трех генов (
LAMC2, 1q51
; 
LAMB3, 
1q32; LAMA3,
18q11.2), кодирующих компоненты гликопротеи-
на крепящих фибрилл ламинина 5. У части больных вывлены му-
тации коллагена типа 17 (
BP180
).
При дермолитических формах пузыри формируются между 
плотной пластинкой базальной мембраны и дермой вследствие 
недоразвития или отсутствия крепящих фибрилл, а также лизиса 
основного вещества и волокон дермы. При дистрофическом ва-
рианте Кокейна–Турена и рецессивном дистрофическом буллез-
ном эпидермолизе установлены мутации в гене коллагена типа 7 
(
COL7A1, 
3р21).
Клиническая картина
Заболевание проявляется в первые дни жизни, но может суще-
ствовать с рождения или развиваться в более позднем возрасте. 
Основным клиническим признаком всей группы является появ-
ление пузырей при малейшей механической травме, а нередко и 
спонтанно. Обычно высыпания локализуются на конечностях, 
но может быть поражен весь кожный покров. Ухудшение состоя-
ния наступает в летние месяцы.

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: