НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ВОЛОС

833
Глава 60
• 
Генодерматозы
В большинстве случаев эти симптомы служат одним из призна-
ков изолированных или сочетанных эктодермальных дисплазий. 
Иногда изменения волос доминируют и имеют большое диагно-
стическое значение.
Монилетрикс
Монилетрикс (аплазия волос перемежающаяся) — заболева-
ние, проявляющееся изменениями волос в виде чередующихся 
перетяжек и веретенообразных вздутий на стержне, приводящих 
к повышенной ломкости и поредению волос.
Код по МКБ-10
Q84.1. Врожденные морфологические нарушения волос, не 
классифицированные в других рубриках.
Эпидемиология
У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек. 
В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-
доминантному типу. Часть случаев наследуются аутосомно-
рецессивно.
Этиология и патогенез
Заболевание генетически гетерогенное. У большинства боль-
ных обнаружено сцепление с генами, кодирующими трихоци-
токератины типа II: 
hHB1 
и 
hHb6, 
локусы генов — 12q11–q13. 
Мутация приводит к нарушению процесса формирования кера-
тина коркового вещества волос. В редких случаях аутосомно-
рецессивного наследования выявляют мутации гена десмоглеина 
типа 4 — 
DSG4
на хромосоме 18q.
Клиническая картина
Основные симптомы: повышенная хрупкость волос, легко об-
ламывающихся над поверхностью кожи, и множественные фол-
ликулярные роговые папулы красноватого цвета. Эти изменения 
наиболее выражены на волосистой части головы, особенно в за-
тылочной области. Они нередко сочетаются с фолликулярным 
кератозом на разгибательных поверхностях конечностей.
К непостоянным признакам заболевания относят платонихию 
и койлонихию.
Чаще всего заболевание развивается на первом году жизни в 
период смены пушковых волос, однако оно может существовать 
с рождения или возникнуть в более позднем детском возрасте. 
С возрастом степень выраженности симптомов снижается, в ред-
ких случаях наступает самопроизвольное выздоровление. Общее 

834

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: