833
Глава 60
•
Генодерматозы
В большинстве случаев эти симптомы
служат одним из призна-
ков изолированных или сочетанных эктодермальных дисплазий.
Иногда изменения волос доминируют и имеют большое диагно-
стическое значение.
Монилетрикс
Монилетрикс (аплазия волос перемежающаяся) — заболева-
ние, проявляющееся изменениями волос в виде чередующихся
перетяжек и веретенообразных вздутий на стержне,
приводящих
к повышенной ломкости и поредению волос.
Код по МКБ-10
Q84.1. Врожденные морфологические нарушения волос, не
классифицированные в других рубриках.
Эпидемиология
У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.
В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-
доминантному типу. Часть случаев
наследуются аутосомно-
рецессивно.
Этиология и патогенез
Заболевание генетически гетерогенное. У большинства боль-
ных обнаружено сцепление с генами, кодирующими трихоци-
токератины типа II:
hHB1
и
hHb6,
локусы генов — 12q11–q13.
Мутация приводит к нарушению
процесса формирования кера-
тина коркового вещества волос. В редких случаях аутосомно-
рецессивного наследования выявляют мутации гена десмоглеина
типа 4 —
DSG4
на хромосоме 18q.
Клиническая картина
Основные симптомы: повышенная хрупкость волос,
легко об-
ламывающихся над поверхностью кожи, и множественные фол-
ликулярные роговые папулы красноватого цвета. Эти изменения
наиболее выражены на
волосистой части головы, особенно в за-
тылочной области. Они нередко сочетаются с фолликулярным
кератозом на разгибательных поверхностях конечностей.
К непостоянным признакам заболевания относят платонихию
и койлонихию.
Чаще всего заболевание развивается на
первом году жизни в
период смены пушковых волос, однако оно может существовать
с рождения или возникнуть в более позднем детском возрасте.
С возрастом степень выраженности симптомов снижается, в
ред-
ких случаях наступает самопроизвольное выздоровление. Общее
