Глава 60
•
Генодерматозы
около 100 тыс. ЕД или тигазон в дозе 0,5 мг/кг назначают крат-
ковременно, до уменьшения выраженности фолликулярного ке-
ратоза. В дальнейшем доза витамина А не превышает 30 тыс. ЕД
в сутки.
Трихотиодистрофия
Трихотиодистрофия (
IBIDS
-синдром) — заболевание из груп-
пы нейроэктодермальных дисплазий. Характерен клинический
полиморфизм проявлений; к основным симптомам относят ано-
малии волос, ихтиозиформные изменения кожных покровов,
фоточувствительность, задержку умственного развития.
Код по МКБ-10
Q84.2. Другие врожденные аномалии волос.
Эпидемиология
Заболевание редкое. В популяции европеоидной расы заболе-
ваемость составляет 1,2 случая на 1 млн новорожденных. Тип на-
следования аутосомно-рецессивный.
Этиология
Локус гена — 2q2119q13.2-q13.3.
Патогенез
Развитие болезни объясняют дефицитом серы на основании
выявления резко пониженной концентрации серосодержащих
аминокислот в волосах больных. Однако уровень серосодержа-
щих аминокислот в крови соответствует норме, что исключает
алиментарный этиологический фактор. У больных с повышен-
ной фоточувствительностью обнаружен дефект транскрипции
и репарации ДНК, как и при пигментной ксеродерме, в группе
комплементации D.
Клиническая картина
Характерны врожденные аномалии волос, проявляющиеся
их повышенной ломкостью и сухостью. У большинства больных
развивается гипотрихоз. Описаны рецидивирующие эпизоды
тотальной алопеции, совпадающие по времени с перенесенной
инфекцией верхних дыхательных путей. При этом выпадению
волос могут предшествовать воспаление и отек кожи волосистой
части головы. В процесс вовлечены также ресницы и брови.
Изменения кожи вариабельны. Возможна небуллезная их-
тиозиформная эритродермия, обычный ихтиоз, ксероз, фол-
ликулярный кератоз. Характерна дисплазия ногтей; признаки
преждевременного старения, низкий рост больных и умственная
836
Достарыңызбен бөлісу: |
