Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Код по МКБ-10 Q85.0. Нейрофиброматоз (незлокачественный). Нейрофиброматоз типа 1
Глава 60 • Генодерматозы тодермального и мезодермального происхождения, преимуще- ственно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей. В настоящее время доказана генетическая самостоятельность нейрофиброматоза типа 1 и 2. Код по МКБ-10 Q85.0. Нейрофиброматоз (незлокачественный). Нейрофиброматоз типа 1 Синонимы Болезнь Реклингхаузена , классический нейрофиброматоз, пе- риферический нейрофиброматоз. Эпидемиология Заболевание встречается среди представителей всех рас с ча- стотой 1 на 3 тыс. новорожденных. Оба пола поражаются оди- наково часто. Наследуется аутосомно-доминантно. Часты новые мутации, которые в большинстве случаев имеют отцовское про- исхождение. Этиология Локус гена — 17q11.2. Патогенез Отсутствие первичного продукта гена — нейрофибромина, вызванное мутацией гена, может способствовать началу опухо- левого процесса. Клиническая картина Основные кожные симптомы — пигментные пятна и нейро- фибромы. Самый ранний симптом — крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), врожденные или появляющиеся вскоре после рождения, с гладкой поверхно- стью и обычно овальными очертаниями. С возрастом количество и размер пятен увеличиваются. Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, распо- лагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках. Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно грыжевидное выпячивание, при его пальпации палец проваливается как бы в пустоту. Субъективно в области нейро- фибром могут наблюдаться боль, парестезии, зуд. |