Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Туберозный склероз
Глава 60 • Генодерматозы плексиформная нейрофиброма или сочетание двух иных ✧ опухолей: менигиома, глиома, нейрофиброма — незави- симо от их расположения; любая внутричерепная или спинномозговая опухоль. ✧ При гистологическом исследовании шванномы представлены инкапсулированными опухолями, состоящими из вытянутых ве- ретенообразных клеток и фибриллярного эозинофильного меж- клеточного матрикса. Дифференциальная диагностика Дифференциальную диагностику проводят с другими фор- мами нейрофиброматоза. Возможна пренатальная диагностика нейрофиброматоза типа 2, а также предимплантационная диа- гностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высо- ким риском передачи патологического гена. Лечение Отдельные, наиболее крупные нейрофибромы могут быть удалены хирургически. Это показано главным образом при по- дозрении на злокачественный процесс. Однако после удаления нейрофибром, особенно плексиформных, нередки рецидивы. Методика лечения включает препараты, влияющие: на дегрануляцию тканевых базофилов (кетотифен по • 0,001–0,002 г 2 раза в день; при выраженном зуде дополни- тельно назначают фенкарол); пролиферацию клеточных элементов (ретиноиды по 1,0– • 1,5 мг/кг); снижение количества гликозаминогликанов во внеклеточ- • ном матриксе (гиалуронидаза по 64 УЕ через день, на курс 20–30 инъекций). Продолжительность каждого курса лечения составляет около 3 мес. Показано медико-генетическое консультирование. Риск уна- следовать заболевание для детей больных составляет 50%, не- зависимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При типе 2 заболевания пенетрант- ность более высокая. Туберозный склероз Туберозный склероз (аденома сальных желез симметричная, болезнь Бурневилля–Прингла) — системное заболевание, харак- теризуется широким спектром признаков, к основным симпто- мам относят кожные ангиофибромы, эпилепсию и умственную отсталость. |