Дерматовенерология

Раздел V • Частная дерматовенерология Код по МКБ-10

жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі бет 788/831 Дата 26.12.2022 өлшемі 2,41 Mb. #164553 түрі Руководство

Бұл бет үшін навигация:

• Клиническая картина

842 Раздел V • Частная дерматовенерология Код по МКБ-10 Q85.1. Туберозный склероз. Эпидемиология Частота заболевания составляет 5–7 случаев на 100 тыс. но- ворожденных. Наследование аутосомно-доминантное; 50–75%  случаев рассматривают как результат новых мутаций. Этиология Заболевание гетерогенное. Установлено сцепление с локусами  9q34 ( TSC1 ), 11q14–11q23 и 16p13.3 ( TSC2 ). Опубликованы дан- ные о наличии четвертого гена на хромосоме 12. Патогенез Заболевание рассматривают как порок развития с участием  эпителиальных и мезенхимальных структур кожи. Первичные  продукты патологических генов широко представлены в ткани  головного мозга. Клиническая картина Симптомы заболевания могут проявляться с рождения, одна- ко чаще развиваются в первые годы жизни. Процесс постепенно  прогрессирует, особенно в период полового созревания. Изменения кожи многообразны; их наблюдают примерно у  80–90% больных туберозным склерозом. Симптомы представ- лены: ангиофибромами и фиброматозными очагами на лице; •  околоногтевыми фибромами; •  шагреневыми бляшками; •  гипомеланотическими пятнами; •  пигментными пятнами цвета кофе с молоком. •  Самые частые изменения — мелкие полушаровидные опухоле- видные элементы величиной от булавочной головки до гороши- ны (ангиофибромы), располагающиеся, как правило, симметрич- но, преимущественно в носогубных складках и на подбородке.  В зависимости от выраженности сосудистого компонента, цвет  элементов колеблется от нормального до насыщенно-красного  или красновато-коричневого. У некоторых больных на коже лба,  волосистой части головы и в области щек имеются крупные опу- холевидные фиброматозные очаги, одиночные или множествен- ные, мягкой или плотноватой консистенции и вариабельной  окраски — от нормальной до светло-коричневой. Шагреневидные бляшки развиваются в первое десятилетие  жизни примерно у 40% больных и представляют соединитель- нотканные невусы. Они имеют вид плоских, слегка возвышаю- 843 жүктеу/скачать 2,41 Mb. Достарыңызбен бөлісу: