844
Раздел V
•
Частная дерматовенерология
розовых угрей;
•
синдрома Бирта–Хогга–Дуба.
•
Для пренатальной диагностики туберозного склероза реко-
мендуют использовать данные о сцеплении с указанными локу-
сами. При пренатальной диагностике возможно проведение эхо-
кардиографии плода для выявления рабдомиомы сердца.
Лечение
Наиболее крупные элементы удаляют электрокоагуляцией,
криодеструкцией, лазерным излучением. Наблюдали уменьше-
ние размеров ангиофибром от тигазона (по 1 мг/кг). Может быть
полезна дермабразия, ее следует проводить после стабилизации
процесса. Показано медико-генетическое консультирование.
Невобазалиоматоз
Невобазалиоматоз
(синдром базальноклеточного невуса
,
синдром невоидной базальноклеточной эпителиомы , синдром
Горлина–Гольтца
) — заболевание генетически детерминиро-
ванное, представляет сочетание невоидных базальноклеточных
эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, глаз и
нервной системы.
Код по МКБ-10
Q85.8. Другие факоматозы, не классифицированные в других
рубриках.
Эпидемиология
Заболевание редкое. В различных популяциях встречается с
частотой 1 на 57–256 тыс. населения. Женщины и мужчины пора-
жаются одинаково часто. Наследование аутосомно-доминантное.
Около 50% случаев являются результатом новых мутаций.
Этиология
Локусы патологических генов — 9q22.3, 9q31.
Патогенез
Недостаток первичного продукта гена — белка-рецептора
PTCH
на поверхности клеток приводит к нарушению клеточного
роста и дифференцировки, развитию опухолей.
Достарыңызбен бөлісу: 
