Раздел V
•
Частная дерматовенерология
отсталость встречаются с неодинаковой частотой. Возможны
неврологические нарушения (атаксия, спастические параличи),
нарушения формирования скелета, врожденная двусторонняя
катаракта, повышенная склонность к кариесу. Примерно у 50%
больных повышена фоточувствительность.
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины, данных
микроскопии и анализа микроэлементного состава волос (кон-
центрация серосодержащих аминокислот снижена на 10–50% по
сравнению с нормой). При световой микроскопии волос выявля-
ют аномалии стержней типа
pili torti
,
trichorrhexis nodosa, trichoshisis.
Характерная структурная особенность — наличие на стержне во-
лоса немногочисленных сплошных поперечных полос, выявляю-
щихся в поляризующем микроскопе. При исследовании с помо-
щью магнитно-резонансной томографии у большинства больных
выявляют демиелинизацию белого вещества головного мозга.
Возможна пренатальная диагностика методом изучения ре-
парации ДНК в клетках трофобласта или амниотической жидко-
сти.
Дифференциальная диагностика
При повышенной фоточувствительности необходимо диффе-
ренцировать заболевание от эритропоэтической протопорфи-
рии.
Лечение
Этиотропных методов лечения не существует. Назначают по-
ливитамины и средства, улучшающие трофические процессы
(наружно и внутрь).
Прогноз
Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Продолжи-
тельность жизни снижена.
НЕЙРОКУТАННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нейрокутанные наследственные заболевания — гетерогенная
группа болезней, протекающих с поражением кожи и нервной
системы, нередко сопровождающимся изменениями других ор-
ганов и их систем.
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — группа системных наследственных за-
болеваний, характеризующихся пороками развития структур эк-
837
Достарыңызбен бөлісу: |
