Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Нейрофиброматоз типа 2
Глава 60 • Генодерматозы глиома зрительного нерва; • два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки); • костные изменения — дисплазия крыла клиновидной ко- • сти, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него; наличие нейрофиброматоза типа 1 у родственников I степе- • ни родства (по этим критериям). При гистологическом исследовании в пигментных пятнах определяются гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты. Нейрофибромы — неинкапсулированные опухоли, в них опре- деляются пролиферация веретенообразных клеток с ядрами вол- нистых очертаний, пролиферация фибробластических элементов, большое количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостен- ные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы. Дифференциальная диагностика Нейрофибромы могут быть составной частью так называемо- го NAME-синдрома (синоним — синдром Карни), проявляюще- гося: множественными пигментными невусами; • пигментными пятнами типа веснушек; • миксомами предсердия; • миксоидными подкожными нейрофибромами. • В ряде случаев необходимо дифференцировать заболевание с синдромом Нунан, для которого характерны: низкий рост; • короткая шея; • аномалии грудной клетки и позвоночника; • крыловидная складка на шее; • дефекты лица (гипертелоризм, птоз, антимонголоидный • разрез глаз, эпикантус, косоглазие, миопия, микрогнатия, нарушение прикуса, аномалии ушей). При нейрофиброматозе типа 1 возможна пренатальная диа- гностика, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена. Нейрофиброматоз типа 2 Синонимы Центральный нейрофиброматоз? двусторонняя невринома слуховых нервов. Эпидемиология Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 35 тыс. населения. Наследование аутосомно- |