Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
Раздел V • Частная дерматовенерология доминантное, в половине случаев заболевание развивается в ре- зультате спонтанных мутаций. Этиология Локус гена — 22q11.21–q13.1. Патогенез Развитие заболевания связано с инактивацией первичного продукта гена — шванномина (мерлина), предположительно тормозящего опухолевый рост на уровне клеточных мембран. Клиническая картина По клиническим проявлениям центральный нейрофиброма- тоз близок к классическому варианту, но отличается частотой и выраженностью симптомов, а также сроками их появления. Ве- дущий признак — двусторонняя невринома слухового нерва, раз- вивающаяся практически у всех носителей гена и в большинстве случаев способствующая потере слуха в возрасте 20–30 лет. Из других симптомов наблюдают: эпилептиформные припадки; • судороги; • параличи; • умственную отсталость; • менингеальные симптомы, обусловленные локализацией • неврином в головном и спинном мозге. Кожные проявления могут быть минимальными. Пигментные пятна встречаются примерно у 42% больных, а нейрофибромы — у 19%. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли — невриномы (шванномы). Описано разви- тие множественных плексиформных шванном. Узелки Лиша отсутствуют. Возможно раннее развитие ката- ракты. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тя- жесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем. Диагностика Диагноз «нейрофиброматоз центрального типа» может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев (ВОЗ, 1992): рентгенологически подтвержденная двусторонняя неври- • нома слухового нерва; двусторонняя невринома слухового нерва у родственника • I степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков: односторонняя невринома слухового нерва; ✧ |