Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Клиническая картина
Глава 60 • Генодерматозы фикация P. Beighton и соавт. (1998), включающая шесть типов заболевания: классический (объединяет тип 1 и 2 по старой классифика- • ции), локусы дефектных генов — 17q21.31–q22, 2q3; преимущественная гипермобильность суставов (ранее тип 3), • генный локус — 9q34.2–q34.3; сосудистый (ранее тип 4), генный локус — 6p21.3; • тяжелый кифосколиоз (ранее тип 6), генный локус — • 1р36.3–р36.2; артрохалазия (ранее типы 7 A и 7 B), локусы генов — 12p13, • 7q22.1, 17q21.31–q22; дерматоспараксис (ранее тип 7 C). • Остальные шесть типов старой классификации отнесены в группу «неуточненных форм». Патогенез При некоторых формах заболевания предполагают или выяв- ляют первичный биохимический дефект. Так, при классическом типе заболевания обнаружены нарушения синтеза и структуры коллагена типа 5. При сосудистом типе заболевания выявлены недостаточность продукции коллагена типа 3 и его структурные аномалии, при тяжелом кифосколиозе — недостаточность ли- зилгидроксилазы. Клиническая картина Основные клинические признаки болезни: гиперэластичность и гиперрастяжимость кожи, повышенная ранимость и хрупкость сосудов, приводящие к развитию кровоподтеков и гематом, переразгибание суставов, нередко с подвывихами, скелетно- мышечные деформации. Возникает мышечная гипотония, у ряда больных — патологическая кровоточивость. Кожа нежная, бар- хатистая, при растяжении быстро возвращается в исходное поло- жение (как резиновый бинт). Склонность кожи к травматизации приводит к возникновению множественных рубцов, напоминаю- щих папиросную бумагу, располагающихся на подверженных механической травме местах (лоб, подбородок, крупные суста- вы, передняя поверхность голеней). В зоне рубцовых изменений образуются грыжеподобные мягкие выпячивания подкожной клетчатки (моллюсковые псевдоопухоли), иногда кальцифици- рующиеся. Вены часто варикозно расширены. Раны заживают с трудом вследствие прорезывания наложенных швов. Избыточна подвижность языка; больные легко могут достать языком кончик носа. Пальцы легко растягиваются в длину, в сторону локтевой и лучевой костей. Перечисленные признаки наиболее выражены и постоянны при классическом часто встречающемся синдроме (тип 1–2), |