Дерматовенерология
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Эпидемиология
- Клиническая картина
Глава 60 • Генодерматозы Разделяют две формы — приобретенную и наследственную (идиопатическую), протекающую более тяжело. Х-сцепленная рецессивная форма ранее рассматривалась как тип 9 синдрома Черногубова–Элерса–Данло. Эпидемиология Заболевание встречается редко, заболевамость не уточне- на. Тип наследования может быть Х-сцепленным рецессивным; аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным. Этиология Патологический ген Х-сцепленной формы располагается в ло- кусе Xq12–q13. При аутосомно-рецессивной форме заболевания обнаружено сцепление с генами следующих локализаций: 14q32.1 (ген фибулина-5), 11q13, 5q23.3–q31.2. Аутосомно-доминантная форма развивается в результате мутации гена, кодирующего эла- стин (локус 7q11.2) или фибулин-5 (локус 14q32.1). Патогенез Патогенез мало изучен. He исключена условность подраз- деления заболевания на наследственную и приобретенную формы. Факторы, обусловливающие развитие приобретенной формы: аллергические реакции и дерматозы с иммунным гене- зом (дерматиты, крапивница, ангионевротический отек, герпе- тиформный дерматит Дюринга, многоформная экссудативная эритема) — лишь способствуют манифестации наследственного дефекта. Клиническая картина Наследственные формы развиваются преимущественно в дет- ском возрасте, однако могут быть и врожденными. Общее для всех форм заболевания — потеря эластичности кожи, вследствие чего она становится вялой, складчатой, легко растягивающейся, избыточной, что способствует образованию крупных свисающих складок с замедленным возвращением к исходному состоянию. Наиболее выражены изменения на лице, однако возможно гене- рализованное поражение. У больных крючковатый нос и удли- ненная верхняя губа, в редких случаях наблюдают изолирован- ные изменения мочек ушных раковин. Ограниченный вариант вялой кожи — блефарохалазис, дву- сторонняя избыточная, складчатая вялая кожа век, изолиро- ванная или сочетающаяся с редупликацией слизистой оболочки верхней губы и струмой (синдром Ашера ). В большинстве слу- чаев блефарохалазис развивается как следствие воспалительных процессов в области век, однако может быть и семейным. |