851
Глава 60
•
Генодерматозы
ЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ ДИСПЛАЗИИ КОЖИ
Дисплазия эктодермальная ангидротическая
(синдром Криста–Сименса–Турена , гипогидротическая
эктодермальная дисплазия )
Код по МКБ-10
Q82.4. Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Эпидемиология
Заболевание встречается с частотой 1 на 100 тыс. новорожден-
ных мальчиков при Х-сцепленной рецессивно-наследуемой фор-
ме. При других типах наследования (аутосомно-рецессивный и
аутосомно-доминантный) заболевамость значительно ниже.
Кроме того, обнаружены отдельные спорадические случаи с неу-
становленным типом наследования. Сочетание синдрома с имму-
нодефицитом наблюдается крайне редко.
Этиология
Генетически заболевание гетерогенно.
Патогенез
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина
Клинические проявления варьируют от незначительных до
полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве
случаев у мужчин. Основные признаки: гипо- или ангидроз, ги-
потрихоз и гиподонтия. Зачастую первый симптом — нарушение
терморегуляции за счет гипо- или аплазии потовых желез, прояв-
ляющееся приступами повышения температуры тела без инфек-
ции. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной ком-
натной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний
вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный
череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы, вплоть
до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши,
толстые, вывороченные губы, большое расстояние между верх-
ними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная ги-
перпигментация, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз,
редкие ресницы и брови, микрогнатия.
Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию
ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения
глаз (миопия, нистагм, колобома, катаракта и др.), снижение
слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда на-
852
Достарыңызбен бөлісу: |
