Диагностика высокорослости у детей
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
| Синдром Клайнфелтера
Популяционная частота синдрома Клайнфелтера (ХХY синдром) — 1 на 500–1 000 мальчиков. Чаще отмечается кариотип 47ХХY. Возможны следующие варианты: 46ХY/ХХY мозаицизм; 48ХХYY; 48ХХХY; 49ХХХYY; 49ХХХХY. Клинические проявления заболевания наблюдаются у фенотипических мальчиков с кариотипом 46 ХХ в результате транслокации Y (SRY) на Х хромосому. Кариотип 46ХХ встречается у одного из 20 000 мальчиков. Большинство описанных случаев носят спорадический характер. Минимальные диагностические признаки — гипогенитализм, первичный гипогонадизм, аномалия кариотипа. Обычно пациенты высокие, пропорции тела евнухоидные, нижние конечности непропорционально длинные. Отличительный признак — гипоплазия яичек и полового члена. Часто наблюдаются гинекомастия, ожирение, оволосение на лобке по женскому типу. При гистологическом исследовании яичек отмечается гиалиноз и фиброз семенных канальцев, уменьшение количества клеток Лейдига. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие. IQ — 85–90, выраженная умственная отсталость наблюдается редко (в основном у пациентов, имеющих в кариотипе три и более Х-хромосомы). Возможны трудности в обучении, задержка речевого развития. Повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани и развития остеопороза, сахарного диабета 2-го типа, варикозного поражения, тромбозов, легочной эмболии. Пациенты с кариотипом 46ХХ имеют нормальные пропорции скелета, низкорослость, снижение интеллекта выражено незначительно. Ожирение Экзогенно-конституциональное (алиментарное) ожирение часто сопровождается ускорением линейного роста. Костный возраст обычно незначительно опережает хронологический. Раннее половое созревание ускоряет закрытие эпифизарных зон роста, но окончательный рост пациентов с алиментарным ожирением входит в генетический ростовой коридор. Проявления ожирения у детей: а) гормональные — гиперинсулинемия; снижение спонтанной и стимулированной секреции гормона роста; повышение концентрации белков, связывающих гормон роста и ростовые факторы; нормальная или повышенная продукция кортизола (повышение активности гипоталамо-гипофизарно-адреналовой оси), часто преждевременное адренархе; повышенный уровень лептина; б) нейроэндокринные (низкая концентрация кортикотропин-рилизинг-гормона, серотонина и его метаболитов в цереброспинальной жидкости); в) метаболические — инсулинорезистентность; повышение в плазме свободных жирных кислот, гиперлипидемия, гипертриглицеролемия; низкое соотношение липопротеидов высокой плотности и липопротеидов низкой плотности; изменение активности адренергической нервной системы; г) другие — психосоциальные проблемы (низкая самооценка, социальная изоляция, нарушение поведенческих реакций, синдром «псевдотумора», нарушение памяти и обучения, суицид); кардиоваскулярные нарушения (ранний атеросклероз, артериальная гипертензия); респираторные нарушения (гиповентиляция, синдром обструктивного апноэ во сне); ортопедические нарушения (остеоартроз, вывих головки феморального эпифиза, гиперостоз и (или) остеопороз); гастропатии (желчнокаменная болезнь, жировой гепатоз); кожные покровы и их придатки (акантоз, грибковые поражения, гирсутизм); синдром внутричерепной гипертензии; ночной энурез; гиперурикемия и мочекаменная болезнь; нарушение свертываемости крови; гинекомастия. жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|