Геномдық мутация- ағза жасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі

Геномдық мутациялар

• 1. Полиплоидия – хромосомалар санының гаплоидты жиынтыққа еселенуі (2 n +n) 3n, 4n...
• Сүтқоректілер мен адам үшін - летальды мутация
• 2. Гаплоидия - хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының
• болуы - 1 n
• Сүтқоректілер мен адам үшін - летальды мутация

Геномдық мутациялар

• Гетероплоидия /анеуплоидия/ - жеке хромосомалар санының өзгеруі
• а)нулисомия б) моносомия
• в) трисомия г) тетрасомия

Геномдық мутация

• Клайнфельтер ауруы- жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы,ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы 47,жыныс хромосомалары -ХХУ

• Даун ауруы-21 хромосоманың екеу емес,үшеу болатындығына байланысты.Баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.

Геномдық мутация

• Шершевский-Тернер ауруы- аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы-45,жыныс хромосомасы біреу-ХО

• Алып әйел ауруы- жалпы хромосомалар саны 47. жыныстық хромосмалар ХХХ

Хромосомалық мутация- хромосомалар құрылымының өзгеруі.

• Делеция (жетіспеушілік)

• Хромосоманың бір бөлігінің үзіліп,түсіп қалуы;хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.(адамның 21 хромосомасындағы жетіспеушілік ағзада миелоидты лейкемияның (ақ қандылықты) дамуын тудырады.)

• Инверсия

• Хромосома бөлігінің 180 градусқа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі.(табиғатта дрозофиланың бір түріне жататын екі тегі бар,себебі хромосомаларының инверсия болатындықтан бір-бірімен будандаспауы түр дивергенциясынының бастамасы болып табылады.)