Экзаменационные вопросы по дисциплине: «Лечение пациентов детского возраста»
Врожденные и наследственные заболевания у детей
жүктеу/скачать 389,88 Kb.
|
PEDIATRIYa
| Врожденные и наследственные заболевания у детей. Врожденные аномалии и уродства. Наследственные ферментопатии. Болезнь Дауна.
Причины. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Профилактика. Врожденные пороки развития – это анатомическое изменение органа с нарушениями его функции, возникающие до рождения. Врожденные аномалии развития – это пороки развития без нарушения функции органа. Например, деформация ушных раковин, не отражающаяся на функции органа слуха. ВПР - это результат нарушения эмбриогенеза (дизэмбриогенез). Формируются впервые 3 месяца гестации. Стигмы дизэмбриогенеза – это незначительные отклонения в строении тела. Частота пороков развития, по различным данным, колеблется от 2,7% до 16,3%. По этиологическому признаку различают 3 группы пороков: 1. Наследственные пороки, возникшие в результате мутаций, т.е. изменении в половых клетках (генетические или хромосомные. Наиболее часто из них – синдром Дауна). При этом у родителей мутантные гены могут проявляться стигмами, а у детей проявляются пороками. 2. Экзогенные пороки, обусловленные повреждением плода тератогенными факторами, такими как вирусы краснухи, возбудители токсоплазмоза, листериоза, герпеса, воздействием ионизирующего излучения, некоторые лекарственные препараты (талидомид, некоторые гормональные препараты), алкоголя, сахарный диабет. 3. Мультифакториальные пороки, которые произошли от совместного воздействия наследственных и экзогенных факторов. Наиболее часто встречаемые мультифакториальные пороки: Нервной системы: гидро- или микроцефалия, спинномозговая грыжа; Сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца; Костно-мышечной системы: расщелины неба (волчья пасть) и верхней губы (заячья губа), отсутствие конечностей, увеличение числа пальцев, синдактилия – сращение пальцев и др.; Мочеполовой системы: добавочная почка, удвоенная почка, поликистоз почек, гипоспадия – расщелина мочеиспускательного канала, крипторхизм – неопущение яичка и др.; Пищеварительной системы: атрезия ануса или пищевода, пилоростеноз. Наследственно обусловленные пороки могут быть генными и хромосомными. Наследственные заболевания (пороки) - это заболевания, вызванные изменением хромосом у человека (число и структура). Наследственных заболеваний много. Встречаются 7 случаев на 1000 новорожденных. Каждое наследственное заболевание проявляется конкретными нарушениями, но все они имеют общие симптомы: недоразвитие интеллекта и развитие множественных аномалий скелета и внутренних органов. Болезнь Дауна ( трисомия по 21 хромосоме). Встречается 1 случай на 1000 новорожденных, у девочек и мальчиков одинаково часто. У пожилых женщин такие дети рождаются чаще, чем у молодых. Клиника Низкий рост, косой разрез глаз, короткий с плоской переносицей нос, короткая шея, плоский затылок, короткие пальцы на руках и ногах, врожденный порок сердца, глухой голос с плохо развитой речью, врожденное слабоумие. Специфических методов профилактики и лечения нет. Используют стимулирующие препараты, витамины гр В, церебролизин, глютаминовая кислота, аминолон. Воспитание и уроки с логопедом, обучение по самообслуживанию. Прогноз - в социальном плане неблагоприятный; - в физическом: долго не живут, погибают, от присоединившейся инфекции. жүктеу/скачать 389,88 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|