Болезнь Шарко-Мари-Тута (демиелинизирующая и аксональная форма)

Относится к вторичным миодистрофиям (перонеальная миодистрофия).

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявления болезни появляются в 20-30 лет.

Патоморфология: дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах СМ, в корешках и периферических нервах.

Клиника: атрофия начинается в мелких мышцах стоп (полая стопа с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг - стопа Фридрейха), затем атрофируются мышцы голеней и дистальных отделов бедер (бутылкообразное бедро); больной ходит, высоко поднимая колени (степпаж), развивается ротация стоп наружу; угасают сухожильные рефлексы (чаще Ахиллов); характерно несоответствие между атрофией мышц и сохранностью двигательных функций; позднее появляются аналогичные изменения в мелких мышцах кистей рук, предплечий; характерны дистальные расстройства чувствительности по типу перчаток и носков; могут появляться боли и парестезии, снижение глубокой чувствительности (за счет поражения задних столбов СМ); симптом топтания (больные устают при стоянии на одном месте, поэтому часто прибегают к ходьбе на месте)

Выделяют демиелинизирующий тип болезни (ШМТ1) и аксональный (ШМТ2). При аксональном типе первыми поражаются аксоны; нет снижения скорости проведения импульса по нервным волокнам; наследуется позже; деформация стоп выражена меньше; нет выраженного расстройства чувствительности в дистальных отделах ног.