Бүйрекүсті бездер қыртысының іштен болатын дисфункциясының – тұқым қуалайтын ауру. Негізі – кортизол түзуге қатысты ферменттер жүйесінің бірінің кемістігі.
Қазіргі кезде аурудың 3 негізгі түрін ажыратады.
Вирильді түрі. Тегі – 21-гидроксилазаның шамалы жетіспеушілігі, осыдан жатыр ішінде-ақ кортизол түзілісі бұзылады. Соңғыға жауап ретінде АКТГ секрециясы көбейеді, бұл бүйрек үсті безінің торлы зонасының гиперплазиясына әкеледі.
Тұз жоғалтқыш түрі. Сиректеу кездеседі: бұнда 21-гидроксилаза кемістігі айқын болғандықтан, тек кортизол емес, альдостерон түзілісі де азаяды.
Гипертензиялық түрі. Негізіне 11-гидроксилаза кемістігі де қосылғандықтан, 11-дезоксикортизол аса көп бөлінеді.
1
2
3
Кеселдің клиникалық көрінісі
Андрогендердің вирильдеуші және анаболикалық әсеріне қатысты болып, жатырішілік кезеңнен білінеді. Қыздарда без қыртысының іштен болатын дисфункциясына күмән клитордың гипертрофиясы мен вирильленуі, жыныстық еріндердің ен қалтасына ұқсауы, урогенитальдық синустың туу кезінде табылуы. Сыртқы жыныс мүшелері вирильденуінің ең күшті көрінісінде қыздар гениталиі гипоспадия мен крипторхизмі бар ұлдардан айнымауы мүмкін. Бұндай қыздарда жатыр, аналық бездер қалыпты дамиды.
Іштен болатын дисфункция ұлдарда сыртқы жыныс мүшесінің үлкеюімен, ен қалтасының гиперпигментациясымен білінеді. Аталған өзгерістер кеселдің вирильді түріне тән.
Кеселдің ауыр, тұз жоғалтатын түрінде жоғарыдағы көріністерге қосымша салмақ жоғалту, тоқтаусыз құсу, үлкен дәреттің сұйылуы, орын алады. Бара-бара науқас құрбыларынан табиғи даму жөнінен артта қалады. Бұндай ауру тобына көптеген стигмалар табылуы мүмкін.
Гипонатриемия мен гиперкалиемия салдарынан дамитын экзикоз түрі интеркуренттік аурулар бойында аса күшейіп, өлімге әкеледі.
