Тұз жоғалтқыш түрі: әйелдердің псевдогермафродитизмі, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігімен ұштасатын ер балаларда мерзімінен ерте жыныстық жетілу (сусыздану, гипотония, электролитті бұзылыстар).
Қарапайым вирилді түрі: ұқсас, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды (альдостерон тапшылығы).
Постпубертатты (классикалық емес) түрі: гирсутизм, акне, олигоменорея, бедеулік
Диагностикасы
|
17-гидроксипрогестерон (17-OHPg)↑, ДЭА↑, андростендион↑, АКТГ↑, ренин↑, Na↓, K↑; 17-OHPg деңгейін анықтайтын 1-24АКТГ сынағы. Бірқатар мемлекеттерде неонатальды скрининг жүргізіледі
|
Салыстырмалы диагностикасы
|
Гонадалардың және бүйрек үсті безінің андрогенөндіруші ісіктері, басқа генезді мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, поликистозды аналық без синдромы, 17-OHPg (жүктілік) деңгейінің жоғарылауы
|
Емі
|
Классикалық түрлерінде: глюкоркортикоидтармен орынбасушы терапия, тұз жоғалтқыш түрінде — флудрокортизонмен бірге. Постпубертатты түрінде емдеу косметикалық ақаулар (акне, гирсутизм) және фертильдік төмендегенде жүргізіледі: 0,25–0,5 мг дексаметазон түнде және/немесе антиандрогендер (ципротерон)
|
Болжамы
|
Классикалық түрінде психоәлеуметтік адаптация жоспарында, фертильдік уақтылы диагностикаланса, адекватты орынбасушы терапиясы, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикасы уақтылы жүргізілгенде болжамы қолайлы
|
Р450с21 ферментінің гені 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. Екі ген бар — Р450с21-ны кодирлейтін, CYP21-B белсенді гені және белсенді емес CYP21-A псевдогені. Бұл гендер гомологиялық. Кодирленген ген жанында гомологиялық ДНҚ-реттілігінің болуы мейоздың бұзылуына әкеліп, нәтижесінде гендер конверсиясы (белсенді ген фрагментінің псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөлігінің делециясы дамиды. Екі жағдайда да белсенді ген қызметі бұзылады. CYP21 генімен бірге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA гені орналасады, нәтижесінде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотипі анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
