1. Балалардағы уртикария
Балалардағы жыныс бездерінің патологиясы
жүктеу/скачать 7,4 Mb.
|
ответы Нурл и Альдина
| 2. Балалардағы жыныс бездерінің патологиясы.
https://diseases.medelement.com/disease/гипогонадизм-у-детей-2017/15282 https://diseases.medelement.com/disease/преждевременное-половое-развитие/13894 этиопатогенез гипогонодизм Среди врожденных форм гипогонадизма основная роль отводится хромосомным и генетическим аномалиям, (синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Клайнфельтера среди приобретенных форм - травмам и токсическим воздействиям, а также опухолям головного мозга Врожденный гипогонадотропный гипогонадиз обусловлен нарушением закладки, развития гонадотрофов в случае изолированных форм, или двух и более других гормонпродуцирующих клеток аденогипофиза ( тиреотрофов, соматотрофов, кортикотрофов, лактотрофов), в случаях выпадение двух и более тропных гормонов. Наиболее частой причиной дефицита всех тропных гормонов является дефект PROP 1 гена, Следующей по частоте причиной развития гипогондотропного гипогонадизма являются оперативные вмешательства на гипоталамо-гипофизарную область. 3. Есеп Света К., 1 жыл 8 ай. 2 -ші жүктіліктегі қыз, 2 жедел босану. Туылған кезде дене салмағы 3800 г, бойы 52 см Анасына қалқанша безінің II дәрежелі эутироидты ұлғаюы диагнозы қойылған (ДДҰ бойынша), жүктілік кезінде қалқанша безінің гормондарымен емделмеген. Бірінші жүктілік сау баланың туылуымен аяқталды. Жаңа туған нәресте кезеңінде қызда ұзақ сарғаю, кіндік жарасының эпителизациясы баяу, баяу сорылады. Ол перзентханадан 12 -ші күні шығарылды. Өмірдің бірінші жылында іш қату үрдісі байқалды, дене салмағының төмендеуі, физикалық белсенділіктің төмендеуі, емшектің баяулауы. Ол 6 айдан бастап басын ұстай бастады, 10 айдан бастап отырады, жүрмейді. Ауруханаға түскенде жағдайы орташа ауырлықта. Тері жамылғысы бозғылт, құрғақ, тургор төмендеген, бұлшықет гипотензиясы. Шаштары сирек, құрғақ, тырнақтары сынғыш. Үлкен родничок ашық. Аускультативті тыныс алу барлық бөлімдерде жүргізіледі, сырылдар естілмейді. Жүрек тондары тұйықталған. Іші ұлғайған (жатқызылған күйінде «бақа тәрізді»), тік іштің бұлшықеттерінің дивергенциясы байқалады. Бауыр мен көкбауыр ұлғаймаған. Жалпы қан анализі: Нб - 91 г / л, Эр - 3,8х1012 / л, т.к. - 0,85, лейкоциттер -9,0xl09 / л; т /я - 3%, с / я - 30%; э - 1%, л - 57%, м - 8%, ЭТЖ - 7 мм / сағ. Жалпы зәр анализі: сары түс, мөлдірлік - жақсы; меншікті салмағы 1015, реакциясы - қышқыл; ақуыз - жоқ, қант - жоқ, ацетон - теріс. Биохимиялық қан анализі: глюкоза - 4,2 ммоль / л, қалдық азот - 12,0 ммоль / л, натрий - 132,0 ммоль / л, калий - 5 ммоль / л, жалпы ақуыз - 60,2 г / л, холестерин - 8,4 ммоль / л, жалпы билирубин . - 7,5 мкмоль / л. 1. Сіздің болжамды диагнозыңыз қандай? 2. Қандай қосымша тексерулер жүргізу қажет? 3. Бұл патологияның дамуына қандай себеп әкелуі мүмкін? 4. Бала туылғаннан кейін қай күні зертханалық скрининг жүргізіледі, қандай патология алынып тасталады? 5. Балаға гормондық терапия қажет пе? Ауыстыру терапиясының адекваттығын бағалау үшін қандай гормондық деңгей қолданылады? 1.По клиническим, лабораторным данным и данным из анамнеза ставим диагноз: врожденный гипотиреоз, впервые выявленный, (для определения степени тяжести: субклинический , манифестный, осложненный, нужно узнать уровень ТТГ и Т4). Задержка психомоторного и нервно-психического развития. Сопутствующее: Нормохромная анемия 1 ст.(легкая) Первым делом у ребенка нужно дифференцировать врожденный или приобретенный тип гипотиреоза. Так как из анамнеза известны наличие признаков гипотиреоза в новорожденном периоде и есть отягощенный семейный анамнез, предполагаем, что это врожденный тип. Так же нужно определить первичный или вторичный гипотиреоз. При вторичном гипотиреозе, состояниях на первый план выступают признаки поражения ЦНС. Для выявления вторичной формы нужно исследование тироидного гормонального профиля. Но по клиническим данным можем ссылаться на первичную форму. Так же нужно выявить есть ли у ребенка признаки кретинизма, если есть, то определить вид кретинизма (неврологический или микседематозный) Чтобы исключить тиреоидит Хашимото, нужно провести иммунологический анализ, для определение повышенного уровня антител к ТПО и/или к ТГ. Для подтверждения диагноза нужно провести генетические исследования для определения дефектов генов, приводящие к врожденному гипотиреозу (TTF1, TTF2, PAX-8, PROP-1, Pit-1, TSH-R, NIS, ТPО, PDS, ТG, TR-, TR-α) и тироидный гормональный профиль определения уровня поражения оси «гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа». Так как у ребенка есть признаки задержки роста, которое характерно и ярко выражается у детей с гипотиреозом после года жизни (хотя нет точных данных на момент поступления) (открытый родничок, не ходит, гипотония мышц), нужно провести дифференциальную диагностику с дефицитом СТГ и ахондроплазией. Для уточнения нужны данные пробы на резервы СТГ, уровни ТТГ, свТ3, свТ4, МРТ гипофиза. жүктеу/скачать 7,4 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|