Клинические особенности некоторых форм

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 30 – 

Заболевание 

Клинические 

особенности 

Диагностиче-

ский тест 

Специфиче-

ская терапия 

Саркоидоз  

Увеличение внут-

ригрудных лимфо-

узлов 

МРТ 

Стероиды 

Гемохро-

матоз 

Гиперпигментация, 

артриты, сахарный 

диабет 

Сывороточный 

трансферрин 

Кровопускания 

Эндомио-

кардиальный 

фиброэластоз 

В детском возрасте 

– сочетание с врож-

денными пороками 

сердца, во взрослом 

возрасте – дефицит 

карнитина, токси-

ческие лекарствен-

ные препараты 

МРТ, эндомио-

кардиальная  

биопсия 

Хирургическое 

Гиперэози-

нофильный 

синдром, эн-

докардит 

Лефлера 

 

Эозинофилия 

Стероиды,  

химиотерапия 

Карциноид 

Бронхоспазм, желу-

дочно-кишечные 

симптомы, покрас-

нение, симптомы со 

стороны дыхатель-

ной системы 

Экскреция с мо-

чой 5-HIAA 

(гидроксииндол-

уксусная кисло-

та), биопсия 

α-интерферон, 

хирургическое 

лечение, валь-

вулопластика  

 

Диагноз идиопатической рестриктивной кардиомиопатии на сего-

дняшний  день  является  в  большой  степени  диагнозом  исключения. 

Даже при возможности молекулярно-генетического исследования, при 

обнаружении  рестриктивного  феннотипа  по  данным  ЭхоКГ  сначала 

должны быть исключены все известные причины, в первую очередь – 

констриктивный  перикардит,  а  также  диффузные  заболевания  соеди-

нительной  ткани  и  первичный  AL-амилоидоз.  При  исключении  всех 

вышеописанных причин можно подозревать какой-либо вариант гене-

тически  обусловленной  РКМП,  связанный  либо  с  мутациями  генов, 

кодирующих  белки  кардиомиоцитов,  либо  с  семейной  амилоидной 

полинейропатией (мутации гена транстиретина).  

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 31 – 

Генетически обусловленные идиопатические рестриктивные кар-

диомиопатии представлены мутациями в генах десмина, тропонина I, 

а также β-миозина тяжелые цепи, тропонина Т, актина. 

При мутациях в гене десмина клиническая картина характеризу-

ется наличием AV-блокад I-III степени, сочетанием с дистальной мио-

патией  (возможно  на  субклиническом  уровне).  На  морфологическом 

уровне  характерно  наличие  внутриклеточных  агрегатов  десмина  (ок-

сифильные  при  окраске  гематоксилином-эозином  и  десмин-положи-

тельные при иммуногистохимическом исследовании). 

При мутациях в гене тропонина I клиническая картина характери-

зуется  выраженной  клинической  гетерогенностью  фенотипических 

проявлений внутри одной семьи – синдром внезапной смерти, ГКМП, 

РКМП,  при  ЭХОКГ  часто  выявляют  выраженную  диастолическую 

дисфункцию. При морфологическом исследовании феномен «disarray» 

и гипертрофия кардиомиоцитов. 

При  мутациях  в  генах  (β-миозин  тяжелые  цепи,  тропонин  Т,  ак-

тин), как правило, имеет место ранняя манифестация заболевания, со-

четание  с  признаками  некомпактного  миокарда,  морфофункциональ-

ные классы (ГКМП, ДКМП), на морфологическом уровне – феномен 

«disarray»  и  гипертрофия  кардиомиоцитов  (Arbustini  E.  et  al.,  2006; 

Peddy S.B. et al., 2006; Костарева А., Гудкова А. Я., 2014). 

 

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: