Диагностические критерии для родственников пробанда

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 38 – 

5.

 

Признаки  воспаления,  некроза  и/или  фиброза  в  отсутствие 

ишемического  генеза  по  результатам  эндомиокардиальной 

биопсии. 

6.

 

Наличие антимиокардиальных антител по одному или более 

тестов. 

У  многих  родственников,  являющихся  носителями  мутации  или 

имеющих  антитела  к  ткани  сердца,  наблюдается  доклиническая  фаза 

без кардиального проявления, которая впоследствии прогрессирует до 

умеренных  структурных  аномалий,  таких  как  изолированная  дилата-

ция  ЛЖ  (присутствует  у  ~25  %  родственников  в  случае  семейной 

ДКМП и которая предсказывает развитие полного фенотипа в течение 

следующих лет). Согласно официальному заявлению рабочей группы 

Европейского общества кардиологов по заболеваниям миокарда и пе-

рикарда  (2016)  осуществлен  пересмотр  определения  дилатационной 

кардиомиопатии,  введено  понятие  «гипокинетическая  недилатацион-

ная кардиомиопатия».  

Клинический диагноз и итоговое лечение могут быть оптимизи-

рованы  путем  обновления  критериев  постановки  диагноза  у  родст-

венников  больных  ДКМП  и  создания  новой  категории  гипокинетиче-

ской недилатационной кардиомиопатии (ГНДКМП).

 

ДКМП – новая модель олигогенного наследования (т.е. заболевание 

вызвано малым числом мутаций в одном или более чем одном гене): 



 

значительные сложности для генетического консультирования 

и предсказательного тестирования; 



 

одно из объяснений значительных вариаций в пенетрантности 

заболевания, наблюдаемых в некоторых отдельных семьях; 



 

с  клинической  точки  зрения,  тщательная  фенотипическая 

оценка  пациентов  и  их  семей  имеет  решающее  значение  для 

корректной интерпретации генетических результатов. 

 

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: