как типовая форма нарушения обмена белка Нарушения обмена аминокислот, как правило, значительно изменяют метаболизм белков и приводят к расстройствам обмена нуклеиновых кислот, липидов, витаминов, углеводов, электролитов и воды.
По происхождению выделяют нарушения метаболизма аминокислот:
– первичные (наследственные, врождённые), например, такие заболевания, как фенилкетонурия, тирозинопатии (альбинизм, тирозинемии, тирозинозы), алкаптонурия, лейциноз, гомоцистеинурия. Обычно они проявляются вскоре после рождения или в первые годы жизни и обусловлены цитотоксическим действием избытка аминокислот и/или их метаболитов;
– вторичные (приобретённые, симптоматические) расстройства метаболизма отдельных аминокислот, например, как при синдроме Фанкони
Ключевыми звеньями нарушения метаболизма аминокислот являются:
- дефект какого-либо фермента обмена аминокислоты, что приводит, например, к альбинизму, фенилкетонурии, алкаптонурии; - нарушения трансмембранного переноса аминокислот, с развитием, например, почечных гипераминоацидурий, синдрома Фанкони и др. (см. Главу 4. «Наследственность, изменчивость и патология»).
Достарыңызбен бөлісу: |
