Нефрология


МОНИТОРИНГ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ



бет40/268
Дата27.10.2022
өлшемі33,43 Mb.
#155211
түріУчебник
1   ...   36   37   38   39   40   41   42   43   ...   268
Байланысты:
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева

2.6. МОНИТОРИНГ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ
Иммуносупрессивная терапия применяется в лечении рецидивирующего, стероидрезистентного НС, пролиферативных форм ГН, ГН при васкулитах, аутоиммунных заболеваний, а также после трансплантации почки. Иммуносупрессивные препараты (циклоспоринА, мофетила микофенолат, такролимус, сиролимус, эверолимус) должны использоваться с периодическим измерением их концентрации в крови для коррекции доз. Некоторые антимикробные препараты (тобрамицин, ванкомицин) имеют узкое терапевтическое окно, требуют нередко определения их концентрации в крови.
Более того, важно учитывать большие индивидуальные различия в фармакокинетике, фармакодинамике препаратов и их взаимодействии друг с другом. Поэтому важен маниторинг лекарственных препаратов, хотя не всегда доступен из-за дороговизны [1]. При расчете дозы препаратов необходимо обязательно учитывать функции почек, так как большинство лекарственных средств элиминируются почками.
2.7. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ
В последние годы в нефрологии стали чаще применяться молекулярно – генетические методы исследования, которые позволяют диагностировать генетические болезни почек до их клинических проявлений, выявлять патофизиологические механизмы их развития (геномика), дифференцировать этиологически схожие клинические и гистопатологические фенотипы [1] (таблица 2.7.).

Таблица 2.7. Возможности молекулярной генетики в диагностике различных наследственных заболеваний почек. [A.Y. Naushabayeva, K.A. Kabulbayev, A.L. Rumyantsev, V. Brocker, J. Ehrich. Rational diagnostic methods and algorithms for detecting kidney diseases in children // Pediatric Pharmacology, 2009. — Vol. 6(4). — P. 48–83]





Наследственное заболевание почек

Ген (Omim#) / Локализация

Кодируемый белок
Функция

Гломерулярные заболевания

Синдром Альпорта

Col4A5 (301050) / Xq22.3

α5 цепь коллагена 4 типа




Col4A4 (203780) / 2q36-q37

α4 цепь коллагена 4 типа

Нефрозы

NPHS1 (602716) / 19q13.1

Нефрин




NPHS2 (604766) / 1q25-q31

Подоцин

Тубулярные заболевания

Синдром Барттера

Bartter1 - SLC12A1 (601678) / 15q15-q21

Барттин

Bartter2 - KCNJ1 (241200) / 11q24




Цистиноз

CTNS (219800) / 17p13

Цистинозин

Цистинурия

SLC3A1 (220100) / 2p16.3

Белок-транспортер аминокислот

Болезнь Дента

CLCN5 (300008) / Xp11.22

CLCK2-хлоридный канал

Оксалоз

AGXT (259900) / 2q36-37

Аланин-глиоксилат аминотрансфераза

Нефроген. несахарный диабет

NDI1 (304800) Xq28 / NDI2 (125800) 12q13

V2- рецептор, аквапорин-2

Ренальный тубулярный ацидоз
a. проксим, аутосом-домин
b. дистальн, аутосом-рецесс

SLC9A1 (182307) / 5p15.3
SLC4A4 (604278) / 4q21


Кистозные заболевания

Нефронофтиз

NPHP1 (256100) / 2q13

Нефроцистин




NPHP2 (602088) / 9q31

Инверсин

Поликистозная дегенерация почек

PKD1 (601313) / 16p13.3-p13.12

Полицистин

PKD2 (173910) / 4q21-q23

Полицистин 2

Медуллярная кистозная болезнь почек

MCKD 1(174000) 1q21
MCKD 2 (603860) 16p12




Синдромы

Опухоли Вильмса
Денис-Драш

WT1 (607102) / 11p13

Zinc-Finger
Транскрипционный ген

Бронхио-ото-ренальный

EYA1 (113650) / 8q13.3

?

Лоренса-Муна-Барде-Бидля

BBS1-BBS8 (209900) / 20p12, 16q21, 11q13 u.a.

BBS, функция ?

Лоу (окулоцереброренальный)

OCRL1 (309000) / Xq26.1

?

Nail-Patella

LMX1B (161200) / 9q34.1

Фактор транскрипции LIM

Болезнь Шимке

SMARCAL 1 (242900) / 2q34-q36

Регулятор хроматина, восстановление ДНК

Имеется много ловушек в молекулярно-биологической диагностике, которые отчасти связаны с выраженными различиями клинических проявлений болезни в одной и той же семье (отсутствие корреляции генотип-фенотип). Следует помнить о возможности сосуществования двух независимых болезней почек у одного пациента, например, нефротоксичность цитостатиков после лечения опухоли Вильмса; интерстициальный нефрит, вызванный лечением травами у пациента с нефротическим синдромом или пост-инфекционный ГН у носителя гена Альпорта и др. При многих наследственных болезнях характерные мутации до настоящего времени еще не выявлены.





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   36   37   38   39   40   41   42   43   ...   268




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет