Физическое развитие детей и подростков



Pdf көрінісі
бет35/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   31   32   33   34   35   36   37   38   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

акромик-
рия
. Гипотония во второй фазе заболевания уменьшается. Наблю-
даются гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у де-
вочек – гипоплазия половых губ; у женщин отмечается аменорея, в 
50 % случаев – гипоплазия матки. Рост обычно снижен, психомо-
торное развитие отстает от нормы (IQ – 20–90). Речь затруднена
словарный запас маленький. Больные по характеру доброжелатель-
ны, безынициативны, плохо контролируют свои эмоции, характерна 
резкая смена настроения. Кроме этих основных признаков синдрома 
встречаются микроцефалия, высокое арковидное небо, микродон-
тия, дефекты эмали, кариес, сухая слизистая полости рта, гипопла-
зия хрящей ушных раковин, сколиоз, мезобрахифалангия, синдак-
тилия, клинодактилия, поперечная ладонная складка, нарушение ко-
ординации, судороги и страбизм, а также симптомы сахарного диа-
бета. 
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов 
– M 
1 : Ж 1. 
Тип наследования:
неизвестен. Исследования последних лет 
указывают на этиологическую гетерогенность синдрома Прадера-
Вилли. Большинство больных имеют нормальный кариотип, однако 
у некоторых больных обнаружены либо транслокации 15/15, либо 
транслокации между хромосомой 15 и какой-либо другой аутосомой 
(причем во всех этих наблюдениях был утрачен парацентромерный 
район хромосомы 15). 
Дифференциальный диагноз: 
синдром Ло-
уренса-Муна-Барде-Бидля; адипозогенитальная дистрофия; миопатия 
врожденная; амиотрофия спинальная врожденная; синдром Кохена; 
синдром Альстрема. 
Минимальные диагностические признаки: 
гипо-
тония, гипогонадизм, 
ожирение
, умственная отсталость. 


39 
Рис. 10 Синдром Лоуренса-
Муна-Барде-Бидля 
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. 
Впервые описан в 
1860 г. J.Laurence и R. Moon (рис. 10).
 Клинические симптомы: 
наи-
более частый признак – пигментная дегенерация сетчатки (90 %). 
При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на пе-
риферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогресси-
рующая дегенерация сетчатки ведет к ночной слепоте и потере зре-
ния. К 20 годам 75 % больных слепнут. Описаны и другие аномалии 
органа зрения: макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия 
зрительных нервов, нистагм и микрофтальм. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   31   32   33   34   35   36   37   38   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет