Государственная медицинская академия
Печёночные формы гликогенозов
жүктеу/скачать 0,99 Mb.
|
Лекции по общей биохимии 3. Углеводы ЛПФ 2013
- Бұл бет үшін навигация:
- Болезнь Гирке
- Болезнь Кори
- Мышечные формы гликогенозов
- Болезнь МакАрдла
- Агликогенозы Агликогеноз
| Печёночные формы гликогенозов ведут к нарушению использования гликогена для поддержания уровня глюкозы в крови. Поэтому общий симптом для этих форм — гипогликемии в постабсорбтивный период.
Болезнь Гирке (тип I) отмечают наиболее часто. Причина — наследственный дефект глюкозо-6-фосфатазы — фермента, обеспечивающего выход глюкозы в кровоток после её высвобождения из гликогена клеток печени и почек. Клетки печени и извитых канальцев почек заполнены гликогеном, печень и селезенка увеличены, у больных опухлое лицо - «лицо китайской куклы». Болезнь проявляется гипогликемией, гипертриацилглицеролемией, гиперурикемией, ацидоз. 1). В гепатоцитах: ↑глюкозо-6-ф → ↑ПВК, ↑лактат (ацидоз), ↑рибозо-5-ф. ↑рибозо-5-ф→ ↑пуринов→ ↑ мочевая кислота 2). В крови: ↓глюкоза →↓инсулин/глюкагон→: а) ↑липолиз жировой ткани → ↑ЖК в крови. б). ↓ЛПЛ жировой ткани → ↑ТАГ в крови. Лечение - диета по глюкозе, частое кормление. Болезнь Кори (тип III) распространена, 1/4 всех печёночных гликогенозов. Накапливается разветвленный гликоген, так как дефектен деветвящий фермент. Гликогенолиз возможен, но в незначительном объёме. Лактоацидоз и гиперурикемия не отмечаются. Болезнь отличается более лёгким течением чем болезнь Гирке. Мышечные формы гликогенозов характеризуются нарушением в энергоснабжении скелетных мышц. Эти болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами в мышцах, слабостью и быстрой утомляемостью. Болезнь МакАрдла (тип V) — аутосомно-рецессивная патология, отсутствует в скелетных мышцах активность гликогенфосфорилазы. Накопление в мышцах гликогена аномальной структуры. Агликогенозы Агликогеноз (гликогеноз 0 по классификации) — заболевание, возникающее в результате дефекта гликогенсинтазы. В печени и других тканях больных наблюдают очень низкое содержание гликогена. Это проявляется резко выраженной гипогликемией в постабсорбтивном периоде. Характерный симптом — судороги, проявляющиеся особенно по утрам. Болезнь совместима с жизнью, но больные дети нуждаются в частом кормлении. жүктеу/скачать 0,99 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|