532.Медико – генетикалық кеңеске өздігінен қайталамалы түсік тастауына байланысты әйел келеді. Жүктіліктің түсіп қалуының мүмкін болатын себептерін анықтаңыз:
1. ата-аналарының біреуінде геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың заңсыз некеде болуы, гетерозиготтар
2. +ұрықта геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың қандас туыстық некесі, ерлі-зайыптылар рецессивті мутантты ген бойынша гетерозиготтар
3. ата-аналарының біреуінде хромосомдық аурулар, ерлі-зайыптылардың қайта тұрмыс құруы, ерлі-зайыптылар гетерозиготтар геном бойынша транслокация
4. қайталамалы медициналық аборттар, көп ұрықты жүктілік және туу,қалыпты геннің рецессивті аллелі бойынша гетерозиготтар
5. ерлі-зайыптылардың жастарының жас болуы, отбасының материалдық деңгейінің төмен болуы, ерлі-зайыптылардың некеге тіркелмеуі
533. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Генің пенетранттылығы 50%. Осы патология бойынша ата-аналарының біреуі гетерозиготты, ал екіншісі сау жанұяда баланың катарактамен туылу мүмкіндігін анықтаңыз:
1. төмен, 10%
2. төмен, 20%
3+.жоғары, 25%
4. жоғары, 50%
5. жоғары, 100%
534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:
1. +ауруды клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау,балардың генетикалық патологиямен туылуының алдын алу,олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету
2. жүктілікті клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, жүктіліктің асқынуының алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету
3. көп ұрықтық жүктілікті клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, егіз балалардың алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету
4. инфекциялық аурудың клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, пневмониямен туылуының алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету
5. бала туылғаннан кейінгі ақыл-ойдың және дененің өсу тиімділігін көтеру
535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:
1. популяциядағы анықталынатын инфекциялық аурулардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы, нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, кеш диагноз қою салдарынан созылмалы қабыну патологиясының дамуының мүмкін болуы
2. популяцияда туылу көрсеткіштерінің жоғары болуы,этникалық құрамның әртүрлілігі, популяциядағы эпидемиологиялық жағдайдың болуы
3. популяцияда балалардың өлім көрсеткіштерінің деңгейінің төмен болуы, шала туылған балалардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы,нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, кеш диагноз қою салдарынан асқынудың болуы
4. балалардың паразитік аурулармен ауру деңгейінің жоғары болуы,нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, тиімді емдеу тәсілдерінің болуы
5. +популяциядағы анықталынатын аурулардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы, оны анықтаудың нақты және дәлелденген әдістерінің болуы, кеш диагноз қою салдарынан ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуінің мүмкін болуы
Достарыңызбен бөлісу: |
