Жағдаяттық есептер I. 1-2 жағдаяттық тапсырма

Тарылған аймақтың қай бөлігінде коллатералдық қанайналым дамиды,- проксимальді ма, әлде дистальді ма? Коллатералдық қанайналымға қатысатын артерияларды атап өтіңіз

жүктеу/скачать 1,01 Mb. бет 142/166 Дата 17.09.2023 өлшемі 1,01 Mb. #181267

Бұл бет үшін навигация:

• Тапсырма 1 .

3. Тарылған аймақтың қай бөлігінде коллатералдық қанайналым дамиды,- проксимальді ма, әлде дистальді ма? Коллатералдық қанайналымға қатысатын артерияларды атап өтіңіз. Тарылған аймақтың проксимальді бөлігінде коллатералдық қанайналым дамиды. Коллатеральдік қан айналымына жұқа артериялар мен тамырлар қатысады, олар тамырлы-жүйке түйіндеріндегі негізгі тамырлармен бірге жүреді.Олар дененің негізгі бөліктерін :аорта, каротид артериялары, субклавиялық, мықын және т.б қамтамасыз ететін және тамырлардың жеке жүйелерін білдіретін жүйелер деп аталады. Бір үлкен артериялық магистральдың тармақтары арасындағы анастомоздар, оның тармақталу шектерімен шектелген, ішкі жүйе деп аталады. Тапсырма 1. Педиатрдың тексерілуіне 7 айлық нәрестені алып келген, емізу арасындағы үзілістерде балада құрысулар, кейде есінен тану, тершеңдік байқалады. Аталған симптомдар алғаш рет нәрестенің 3 айлық кезінде пайда болған. Баланы жасанды тамақтандырады. Объективті: бала әлсіз, өсуі бойынша артта қалушылық бар, дене пропорциясы бұзылған (басы мен іші үлкен, аяғы жіңішке), "қуыршақты бет", тері қабаты ылғалды, шынтағында, жамбас пен тізесінде, құйрығында ксантомалар бар. Бұлшық ет тонусы төмендеген. Пальпация және перкуссия кезінде бауыр мен бүйректің үлкейгендігі анықталды. Қанның биохимиялық анализі: глюкоза – 2,0 ммоль/л (норма 3,3 - 5,6 ммоль/л), сүт қышқылы - 45,5 мкмоль/л (норма 9,0 – 13,0 мксоль/л), зәр қышқылы – 793,6 мкмоль/л (норма 142,8 - 339,2 мкмоль/л), холестериннің жалпы құрамы – 6,0 ммоль/л (норма 2,9 - 5,2 ммоль/л). Генетикалық зерттеу: 17q21 хромосомада глюкозо-6-фосфатазаны кодтайтын геннің мутациясы анықталды. 1. Қанның биохимиялық анализіне интерпретация жасаңыз және балада заттек алмасуының қандай түрлері бұзылғанын көрсетіңіз. Бұл жағдайда заттек алмасу патологиясының қандай түрі негізгі болып табылады? Жауапты түсіндіріңіз. Баладағы патологияның тұқым қуалау түрін көрсетіңіз. Педиатрдың тексерілуіне 7 айлық нәрестені алып келген, балада құрысулар, кейде есінен тану, тершеңдік байқалған болатын. Қанның биохимиялық анализін тексерген кезде глюкоза – 2,0 ммоль/л яғни нормадан төмен, сүт қышқылы - 45,5 мкмоль/л нормадан тым жоғары, зәр қышқылы – 793,6 мкмоль/л жоғары көрсетіп, холестериннің жалпы құрамы – 6,0 ммоль/л нормадан жоғары екені байқалған. Генетикалық зерттеу кезінде нәрестеде 17q21 хромосомада глюкозо-6-фосфатазаны кодтайтын геннің мутациясы анықталған болатын. Бұл барлық себептер науқастың көмірсулар алмасуының бұзылыстарын көрсетіп тұр. Гликоген аурулары кезінде осы процеске қатысатын ферменттердің қайсысының жеткіліксіздігіне байланысты гликоген алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстарын айтамыз. Жетіспеушілік фермент белсенділігінің төмендеуімен немесе оның толық болмауымен көрінеді; ол гомозиготалы күйде тиісті ферменттің мутантты аллелін мұра еткен жағдайда пайда болады. Осыған сүйене отырып гликогенозды ауруларды қарастырдық. Егер гликогенді жұмылдыру бұзылса, онда гликоген жасушаларға көп мөлшерде құйылады, бұл жасушалардың бұзылуына әкелуі мүмкін. Мұндай гликоген аурулары гликогеноз деп аталады. Гликогеноздың бірнеше түрі белгілі, олар әртүрлі ферменттердің немесе әртүрлі органдардағы бірдей ферменттің жетіспеушілігімен байланысты. Гликогеноздың кейбір түрлері гликогеноз түрі ақаулы фермент зардап шеккен ағза бауыр мен бүйрек, ол I типтік яғни Гирке ауруы әкеледі, бұл жерде жанағы айтылған глюкоза-6-фосфатаза ферменттінің мутациясы байқалады. Гликогеноздың клиникалық белгілері аурудың әр түріне тән. Көбінесе бауырдың ұлғаюы, бұлшықет әлсіздігі, баланың әлсіз, өсуі бойынша артта қалушылық бар, дене пропорциясы бұзылған (басы мен іші үлкен, аяғы жіңішке). Бұлшық ет тонусы төмендеген. Пальпация және перкуссия кезінде бауыр мен бүйректің үлкейгендігі анықталды. Науқастардың өмір сүру ұзақтығы, әдетте, азаяды, көбінесе өлім ерте балалық шақта болады. Егер гликоген синтезі бұзылса, онда жасушалардағы гликоген мөлшері азаяды. Нәтижесінде гипоглюкоземия құсу, құрысулар, есін жоғалту пайда болуы мүмкін. Мидың үнемі ашығуы ақыл - ой дамуының артта қалуына әкеледі. Әдетте бұл науқастар ерте балалық шақта өледі; жиі тамақтану аурудың көріністерін айтарлықтай әлсіретуі мүмкін. Гликоген ауруларының жиілігі төмен, шамамен 1:40 000 болады. Гликоген аурулары және олардың себептері фермент ақауына байланысты болады. Фермент глюкоза-6-фосфатазасының бұзылысынан локализациясы бауыр, бүйрек, аурудың негізгі көріністері аурудың гипоглюкоземия, гирке гиперурикемия, ацидоз (лактат қоспасы) көп болуына байланысты. Гликоген аурулары - бұл тұқым қуалайтын аурулар тобы, олардың себептері гликогеннің синтезіне немесе ыдырауына қатысатын ферменттердің ақаулары, сондай-ақ осы процестерді реттеу. Гликогеноздар гликогеннің ыдырауына қатысатын ферменттердің ақауына байланысты. Гликогеноз бауырда, жүрек және қаңқа бұлшықеттерінде, бүйректерде, өкпеде және басқа органдарда гликогеннің шамадан тыс жинақталуымен көрінеді. Жинақталған гликоген қалыпты құрылымға ие болуы мүмкін және өзгеруі мүмкін. Гликоген ыдырауының бұзылуының нәтижесі-гипоглюкоземия (қандағы глюкозаның төмендеуі) біздің бала науқаста байқалғандай. Гликогеноздар ақаулы ферменттің табиғаты мен локализациясымен ерекшеленеді. жүктеу/скачать 1,01 Mb. Достарыңызбен бөлісу: