Жағдаяттық есептер I. 1-2 жағдаяттық тапсырма
I.5-14 жағдаяттық тапсырма
жүктеу/скачать 1,01 Mb.
|
ÐаÒдаÑÑÑÑÒ ÐµÑепÑÐµÑ I. 1-2 жаÒдаÑÑÑÑÒ ÑапÑÑÑма-emirsaba.org
- Бұл бет үшін навигация:
- Хантингтон синдромы
- Клиникалық әдісі
| I.5-14 жағдаяттық тапсырма
А. есімді науқас, 42 жаста, жылдам дамитын, ретсіз, бақылауға көнбейтін қимылқозғалыстардың пайда болғанына, олардың арнайы қимыл жасағанда күшеюіне шағымданды. Объективті: эмоциялары өзгермелі, сөйлеуі қиындаған, бет-аузын қисайтады, жүрісі қалыпсыз, тербелмелі. Қойылған диагнозы: Гентингтон хореясы. 1. Гентингтон хореясының тұқым қуалайтын түрі қандай? 2. Берілген тұқым қуалайтын дертті анықтау үшін қандай диагностикалық әдісті қолдану қажет? 3.Қандай аурулардың тұқым қуалайтын түрі Гентингтон хореясына ұқсас? Хантингтон синдромы — жеке тұлғаның генетикасы және кейбір сыртқы факторлардың әсерінен, өзгерістерге әкеліп соғатын, тұқым қуалайтын психикалық ауру. Хантингтон ауруымен ауырған ата-аналардың 50%-ның балаларында кездеседі. Хантингтон синдромы 20-30-бен 50 жас аралығындағы адамдарда кездеседі, Аутосомды рессесивті ауру, Аурудағы генетикалық ақауы, триплетті кодтың сапасының ауытқуымен емес санының ұзаруымен сипатталады.Негізгі себебі ұрпақтан –ұрпаққа қалыптас тыс гендердің берілуі. Содан бала миының нейрондық биохимиялық процестеріне өзгерістер әкеледі. Жасуша қыртысының қалпына келмейтін қабілетсіздігі нәтижесінде, адам өзінің іс-әрекетін бақылай алмай қалады. Диагностикалық әдістері - аурудың ерте сатысында басқа психикалық бұзылулар белгілері ұқсас белгілері болғандықтан, ауруды ерте сатысында анықтау мүмкін болмайды. Егер науқастан осы аурудың белгілері байқалса. Клиникалық, генетикалық, дифференциалды әдістері бар. Клиникалық әдісі-Гентингтон синдромының клиникалық әдістерімен анықтаудың физикалық әдісі. Бұл кезеңде, Хантингтон ауруының айқын белгілері мен науқасқа психологиялық сараптама жүргізеді. МРТ, немесе магниттік резонанстық томография. Генетикалық әдісі - науқастың қанын талдау, зерттеу болып табылады. Маман «хантингтин» деп аталатын ақуыз синтезі функциясы болып табылатын үлгідегі, ДНК молекулаларының бағыттарын қарайды. Сонымен қатар, зерттеу арқылы амин қышқылына талдау жүзеге асырылады. Егер қайталану саны қалыптық нормадан жоғары болса, ақуыз керек деңгейде қайырылып жатқан жоқ дегенді білдіреді.Дифференциалдық әдісі- Ол өзге де ықтимал ауруларды анықтауға негізделген. 90%-да отбасылық тарихын зерттеу негізінде және Хантингтон ауруы диагнозы тән симптомдарды табу генетикалық тестілеуден кейін расталады. Сонымен қатар, Альцгеймер,Уилсон; Паркинсон; қатерсіз тұқым қуалайтын шизофрения ауруларында байқауға болады. |