Кафедра патологической физиологии имени в. Г. Корпачева

Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая миопатия Дюшена)

жүктеу/скачать 1,57 Mb. бет 362/368 Дата 11.05.2020 өлшемі 1,57 Mb. #67305

Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая миопатия Дюшена) -наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, нарушением двигательной функции. В основе - дефект гена DMD, который картирован на коротком плече, в 21 локусе Х-хромосомы (Хр21) и кодирует белок - дистрофин. Признаки: симметричная атрофия проксимальных групп мышц в восходящем направлении, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, контрактуры суставов, обездвиженность. Манифестирует в течение первых 3-х лет жизни. Биохимический маркер – резко повышенный уровень креатинфосфокиназы. жүктеу/скачать 1,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу: