Дефекты гипер-IgE-синдрома до конца не ясны. Предполагают : Дефицит Тук-2 (при аутосомно-рецессивной форме) служит причиной дефектов сигнального пути цитокинов( ИФН типа I, ИЛ-6, ИЛ-10, ИЛ-12, ИЛ-23) и нарушения ответа Thl-клеток и повышения чувствительности пациентов к заболеваниям, вызываемым вирусами, грибами и микобактериями. При доминантном наследовании и спорадическими формами доказана роль мутаций в гене STAT3, приводящих к дисморфогенезу и мультисистемным нарушениям. Заболевание может манифестировать с первых недель жизни и напоминает атопический дерматит. К 3 годам проявления ослабевают, сохраняется сухость и шелушение кожи.
Клинические проявления с аутосомно-доминантным/ спорадическим типом наследования
основной признак - повышенный уровень IgE в сыворотке крови (до 40 000 МЕ/мл).
• Кожа: экзема, сыпь у новорожденных, «холодные» абсцессы
( т.е. без явных признаков воспаления), кожно-слизистый кандидоз.
• Легкие: рецидивирующая пневмония, пневматоцеле.
• Изменения лица: «грубое» лицо, глубоко посажанные глаза,
выступающий подбородок, широкий нос.
• Зубы: нарушение роста зубов.
• Опорно-двигательный аппарат: повышенное растяжение связок,
патологические переломы, сколиоз.
Лабораторные данные: ↑ IgE, эозинофилия
Возбудителями инфекционных заболеваний выступают стафилококки,
реже стрептококки, пневмококки и грибы Candida albicans.
Гипер-IgE-синдром – синдром Джоба Наследование гипер-IgE-синдрома по аутосомно-рецессивному типу обусловливает появление клинических симптомов, отличающихся от приведенных классических проявлений. В иммунограмме: IgЕ выше 2000 МЕ/мл, эозинофилия. Исследование необходимо повторять неоднократно, так как в некоторых пробах содержание IgE может быть меньше 1000 МЕ/мл. Кожные пробы с аллергенами обычно положительны.
Достарыңызбен бөлісу: |
