Аномалии костей лица: седловидный нос

2. Снижение способности Т-л активироваться и продуцировать лимфокины в присутствии Candida albicans.

3. Ответ на другие АГ обычно в норме.

4. Кожные пробы на антиген Candida отрицательны. Вместе с тем, гуморальный ответ на антиген Candida не нарушен.

Лечение хронического слизисто-кожного кандидоза:

1. Симптоматическая противогрибковая терапия.

2. Пересадка тимуса.

3. Терапия внутривенными иммуноглобулинами.

Хронический слизисто-кожный кандидоз

У девочки 14 лет заболевание дебютировало в возрасте 1 год рецидивирующим кандидозом ротовой полости, онихомикозом.

В 8 лет отмечены тотальная алопеция, выпадение бровей и ресниц, эпизоды фебрильной лихорадки по 2–3 дня в месяц в течение года.

В 9 лет при обследовании в областной ДКБ г. Донецка обнаружена врожденная аспления.

В 10 лет диагностирована врожденная эктодермальная дистрофия роговой оболочки, кератит, врожденная эктодермальная дисплазия.

С 11 лет появились симптомы надпочечниковой недостаточности: эпизоды слабости, вялости, снижения АД; гипогликемия и судороги. Выявлены низкий уровень кортизола (32,5–76,9 нмоль/л при норме 252–603 нмоль/л), антитела к тиреопероксидазе, гипокальциемия.

Больная с 12 лет с заместительной целью получает кортико- и минералокортикостероиды (преднизолон и кортинеф), на фоне которых явления гипокортицизма регрессировали.

У пациентки наблюдаются соматогенный нанизм, гипогонадизм, она отстает в физическом развитии.

Обострения орального кандидоза — один-два раза в месяц, по поводу чего получает флуконазол.

Больная обследована в медико-генетическом научном центре г. Москвы и городском центре детской иммунологии г. Киева. Обнаружена гомозиготная мутация R257X гена AIRE.

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: