Рецидивирующие инфекции с 2–3 лет: частые OРВИ, реже — отиты, энтероколиты, инфекции мочевой системы, стоматиты, хронический бронхит
Высокая частота онкозаболеваний в 50 раз выше, лимфомы — в 1000 раз выше, чем в среднем в популяции. Большинство опухолей лимфоидных органов возникают в возрасте до 20 лет: неходжкинские лимфомы, лимфобластный лейкоз, лимфома Ходжкина. Описаны острый миелобластный лейкоз, миомы, менингиомы, медуллобластомы, нейробластомы, рабдомиосаркомы, гонадобластомы, рак кишечника, саркома Юинга.
Кожные проявления заболевания — аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и пятна типа «кофе с молоком»), псориаз, кожные телеангиэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос.
пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.
Лечение больных:
– заместительная терапия в/в иммуноглобулинами при уровне IgG меньше 2,5–3,0 г/л (дефицит IgG2 ), при рецидивирующих и хронических инфекциях респираторного тракта – постоянные или периодические курсы антибиотикотерапии.
Недостаточная активация Т – лф, т.к. отсутствует гликозилтрансфераза.
Локализация дефекта в 11 хромосоме: Х-сцепленное рецессивное заболевание. Мутации связаны с аномальной экспрессией CD43, лиганда для ICAM-1, и выполняющую антиадгезивную функцию. Болеют мальчики.
Клинические особенности характеризуются триадой симптомов:
