Прогноз: доживают до 14-20 лет. Причина смерти- опухоли лимфоидного происхождения: лимфома, лимфогранулематоз, лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью
Комбинированные иммунодефициты .Синдром Ниймеген впервые описан С. Вимаесом в клинике в 1981г в городе Ниймеген (Нидерланды).
Дефект иммунной системы:
лейкопения и лимфопения,
снижение Тл (CD3+, CD4+), Вл (CD19+), CD4+/CD8+,
гипогаммаглобулинемия за счет IgA, IgG, дефицит синтеза специфических АТ,
повышенный уровень IgM
Локализация дефекта в хромосоме: 8q.21, ген NBS1, кодирующий синтез белка, участвующего в репарации ДНК.
Тип наследования: аутосомно-рециссивний
Клинические особенности:
Микроцефалия, прогрессирующая с возрастом, умственные нарушения (нарушение созревания нейронов); изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом; монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм.
