Характерно: отсутствие CD8+-клеток , нормальное содержание CD4+-клеток и нормальный уровень Ig в крови. CD4+-клетки функционально неактивны.
– дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы приводит к накоплению токсических метаболитов – дезоксигуанозинтрифосфотаза (дГТФ) внутри клетки и нарушается пролиферация лимфоцитов (В-лф, особенно Т-лф).
– дефицит HLA-I - возникает дефицит CD8-лимфоцитов. Дефект 2 генов HLA -I, кодирующих структуру транспортных белков ТАР-1 и ТАР-2
– дефицит HLA-II (синдром «голых» лимфоцитов) — возникает дефицит CD4-лимфоцитов. Дефект связан с повреждением регуляторных факторов. Нарушение экспрессии антигенов HLA класса II может быть вызвано четырьмя молекулярными дефектами.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
Клинические особенности ТКИД:
1. Рецидивирующие инфекционные заболевания.
2. Задержка развития.
3. Похудение.
4. Гипоплазия тимуса.
5. Летальный исход в первые 1— 2 года жизни от бактериальной, вирусной, протозойной инфекции или микоза.
При лабораторном обследовании выявляют:
1. Лимфопению и гипогаммаглобулинемию.
2. Количество и функции Т-и В-лимфоцитов снижены.
3. Снижены кожные тесты и продукция антител.
Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита:
1. Трансплантация костного мозга.
2. Пересадка клеток эмбриональной печени и тимуса.
3. Трансплантаци комплекса – тимус – грудина
4. Антибиотикотерапия.
3. Внутривенные иммуноглобулины.
Прогноз: Продолжительность жизни таких детей составляет около года, может быть продлена путем их изолирования от внешней среды и содержания в стерильных палатах, в которых полностью исключается контакт с микробами. - такие мероприятия оправданы только в ожидании адекватного лечения.
Комбинированные Т- и В-иммунодефициты Синдром Оменна.
