Характерно: отсутствие CD8+-клеток , нормальное содержание CD4+-клеток и нормальный уровень Ig в крови. CD4+-клетки функционально неактивны

Характерно: отсутствие CD8+-клеток , нормальное содержание CD4+-клеток и нормальный уровень Ig в крови. CD4+-клетки функционально неактивны.

– дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы приводит к накоплению токсических метаболитов – дезоксигуанозинтрифосфотаза (дГТФ) внутри клетки и нарушается пролиферация лимфоцитов (В-лф, особенно Т-лф).

– дефицит HLA-I - возникает дефицит CD8-лимфоцитов. Дефект 2 генов HLA -I, кодирующих структуру транспортных белков ТАР-1 и ТАР-2

– дефицит HLA-II (синдром «голых» лимфоцитов) — возникает дефицит CD4-лимфоцитов. Дефект связан с повреждением регуляторных факторов. Нарушение экспрессии антигенов HLA класса II может быть вызвано четырьмя молекулярными дефектами.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Клинические особенности ТКИД:

1. Рецидивирующие инфекционные заболевания.

2. Задержка развития.

3. Похудение.

4. Гипоплазия тимуса.

5. Летальный исход в первые 1— 2 года жизни от бактериальной, вирусной, протозойной инфекции или микоза.

При лабораторном обследовании выявляют:

1. Лимфопению и гипогаммаглобулинемию.

2. Количество и функции Т-и В-лимфоцитов снижены.

3. Снижены кожные тесты и продукция антител.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита:

1. Трансплантация костного мозга.

2. Пересадка клеток эмбриональной печени и тимуса.

3. Трансплантаци комплекса – тимус – грудина

4. Антибиотикотерапия.

3. Внутривенные иммуноглобулины.

Прогноз: Продолжительность жизни таких детей составляет около года, может быть продлена путем их изолирования от внешней среды и содержания в стерильных палатах, в которых полностью исключается контакт с микробами. - такие мероприятия оправданы только в ожидании адекватного лечения.

Комбинированные Т- и В-иммунодефициты Синдром Оменна.

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: