Лечение гипер-IgE-синдрома: симптоматическое, этиотропная терапия не разработана

Лечение гипер-IgE-синдрома: симптоматическое, этиотропная терапия не разработана.

Необходима пожизненная профилактическая антибиотикотерапия.

Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, пациенты могут доживать до 18-20 лет.

Комбинированные иммунодефициты

Комбинированные Т- и В-иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

–смертельный синдром, обусловлен различными генетическими факторами : отсутствие функций Т- и В- л , NK-л. Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям

Дефект иммунной системы:

1. ТКИД Х-сцепленного типа (45%) -дефект γ-цепи рецептора ИЛ-2 на Т-л при этом нарушается дифференцировка стволовой клетки в В- и Т-л. (болеют только мальчики).

2.ТКИД аутосомно-рецессивного типа :

– дефицит аденозиндезаминазы (АДА) (15%)- токсичные метаболиты пуринового обмена (дАТФ) и метилирования (S-аденозил-гомоцистеин) накапливаются внутри клетки и тормозят пролиферацию Т- и В-л

– дефицит α-цепи рецептора ИЛ-7 мутация гена кодирующего компонент рецептора фактора роста (11%)

Присутствуют В- и NK-клетки, но нет Т-клеток.. В-лф не работают из-за отсутствия Т-лф.

– дефицит JAK-3, участвующем в трансдукции сигнала с рецепторов для ИЛ-2.

– дефицит CD45 обусловлен мутациями гена, кодирующего белок, на поверхности всех белых клеток крови и необходимый для функции Т-клеток.

– дефицит цепей CD3 вызваны мутациями генов, кодирующих белковые цепи рецептора ТСR. Приводят к недостаточности цепей CD3δ, ε или ζ.

– синдром Оменна-дефект генов, кодирующих RAG-1 и RAG-2, участвующих в реаранжировке генов, кодирующих ТCR и BCR Формируются Т- и В-л с дефектными АГ-распознающими рецепторами, неспособные к развитию полноценной иммунной реакции.

– дефицит тирозинкиназы ZAP-70, которая участвует в передаче сигнала с ТCR, необходимого для пролиферации Т-л.