Недостаточность фагоцитарного звена

Недостаточность фагоцитарного звена

Синдром Чедиака—Хигаси (Chediak — Higashi)

Дефект иммунной системы: Редкое заболевание. На клеточном уровне проявляется в аномалии внутриклеточных везикул в НГ,МОН, меланоцитах, NK, ТР: везикулы сливаются, в результате внутри клеток образуются крупные, но функционально недееспособные гранулы

Локализация дефекта в хромосоме: мутация гена LYST (англ. LYSosomal Traffiking regulator), кодирующего белок формирующий внутриклеточные везикулы. Возникают аномалии лизосомальных белков, включая HLA класса II, CTLA-4, гранзимы и перфорин => нарушение хемотаксиса и киллинга клеток-мишеней, цитотоксической активности NK- и ЦТЛ. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы синдрома :

• Рекуррентные инфекции;
• Частичный или полный альбинизм кожи, волос, глаз (слившиеся гранулы меланоцитов не содержат меланина) . Кожа чувствительна к солнечному свету. Выявляют светобоязнь, уменьшение слезоотделения, обесцвечивание радужки, инъецирование сосудов; частые кровотечения;
• Лимфопролиферативные заболевания в раннем возрасте;
• Спленомегалия вследствие ускоренного разрушения лейкоцитов;
• Патологические проявления со стороны нервной системы в связи со слиянием везикул в нейронах.

Иммунодиагностика. Определение дефектов : фагоцитоза; цитотоксической активности ЦТЛ и NK-клеток . Обнаруживают гранулоцитопению, наличие гигантских азурофильных гранул в лейкоцитах, дающих (+)-реакцию на пероксидазу, что важно для диагностики синдрома Чедиака-Хигаси . Лечение. Симптоматическое.



жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: