Лечение: оперативное лечение, постоянная заместительная терапия внутривенным введением иммуноглобулинов для предупреждения рецидивирующих тяжелых бактериальных инфекций

Лечение: оперативное лечение, постоянная заместительная терапия внутривенным введением иммуноглобулинов для предупреждения рецидивирующих тяжелых бактериальных инфекций

Дефицит клеточного звена иммунитета. Синдром Ди-Джоржи (гипо-, аплазия тимуса)

• Нарушение развития тимуса, щитовидной, паращитовидной желез в эмбриогенезе.

Клиника:

• Рецидивирующие вирусные, паразитарные и бактериальные инфекции, микозы;
• Гипопаратиреоидизм (снижение кальция - судороги)
• Дисморфия лица(пороки, несимметричное расположение органов, волчья пасть, аномалии дуги аорты, неправильно сформированы уши, разрез глаз)
• Необычные тяжелые реакции (вплоть до смертельного исхода) на вакцинацию
• Пороки развития (атрезия пищевода, недоразвитие почек и мочеточника и т.д.)

Иммунограмма:

• Лимфоцитопения
• Снижение количества и функциональной активности Т-л
• Количество В-л и Ig в периферической крови в пределах нормы

Лечение: пересадка тимуса.

Прогноз:По наблюдениям, если ребенок пережил пятилетний рубеж, то проявления синдрома .Ди Джорджи постепенно нивелируются.

Дефицит клеточного звена иммунитета Хронический слизисто-кожный кандидоз

Дефект иммунной системы:

1. Дефицит ответа Т-лимфоцитов на Candida- антиген.

2. Нарушений гуморального ответа нет.

Генетический дефект: мутация R257Х в гене AIRE. 21-й хромосомы (21q22.3)

Клинические признаки слизисто-кожного кандидоза:

1. Хроническое поражение ногтей, кожи, волосистой части головы, крупных и мелких складок кожи, слизистых оболочек, вызваемое Candida albicans.

2. Сопутствуют аутоиммунные эндокринные заболевания, гипопаратиреоз (мышечные боли, судороги), надпочечниковая недостаточность.

3. Гиперплазия лимфатических узлов.

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: