3.Повторяющиеся инфекции носовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы; 4.Бронхоэктатическая болезнь; 5. Высокий уровень α-фетопротеина; 6. Поражение сосудистой, нервной, эндокринной, пищеварительной систем; 7. Злокачественные опухоли; 8. Отставание в умственном развитии, заторможенность, адинамия. Телеангиэктазия — перманентное расширение мелких сосудов кожи. Атаксия — нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся нарушением координации движений. Лечение: 1. Заместительная терапия в/в иммуноглобулинами, гормонами тимуса; 2. Антибактериальная терапия, противогрибковые препараты 3. Иммунотропная терапия. Прогноз: доживают до 14-20 лет. Причина смерти- опухоли лимфоидного происхождения: лимфома, лимфогранулематоз, лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью Комбинированные иммунодефициты .Синдром Ниймеген впервые описан С. Вимаесом в клинике в 1981г в городе Ниймеген (Нидерланды). Дефект иммунной системы: - лейкопения и лимфопения,
- снижение Тл (CD3+, CD4+), Вл (CD19+), CD4+/CD8+,
- гипогаммаглобулинемия за счет IgA, IgG, дефицит синтеза специфических АТ,
- повышенный уровень IgM
Локализация дефекта в хромосоме: 8q.21, ген NBS1, кодирующий синтез белка, участвующего в репарации ДНК. Тип наследования: аутосомно-рециссивний Клинические особенности: Микроцефалия, прогрессирующая с возрастом, умственные нарушения (нарушение созревания нейронов); изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом; монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм.
Достарыңызбен бөлісу: |
