Мамандық: 0304000 «Стоматология» Курс: I i I семестр: V, VI
жүктеу/скачать 4,9 Mb.
|
Каспаздық каскад R-мембраналық рецептор; К-каспаздар; АІҒ-митохондриялық протеазалар; Цит.с-цитохром с;- Араf-1цитоплазмалық ақуыз; ІАРS-каспаздар ингибиторлары; РТЕN-протеинфосфотаза Сол сияқты,митохондриядан бөлініп шығатын факторлар да-протеаза АІҒ (Apoptosis inducing Factor) және цитохром-С; каспазаларды активтендіруі мүмкін, мысалы АІҒ–каспаза–9-ды активтендіреді (ішінара протеолиздеу арқасында), ал цитохром-С прокаспаза-9 бен АраҒ-1 ақуызының әрекеттесуін стимулдап, прокаспазаның бір бірімен байланысуын және активтенуін жеңілдетеді. Каспаздық каскад қайдан басталмасын (каспаза-8 не каспаза-9-дан) оның орталық, түйінді объекті болып, каспаза-3 саналады. Каспаза-3-тің нысаналары осы каскадтың басқа да мүшелері (мыс. каспаза-6, каспаза-7) не кейбір каспазалық емес ақуыздар болуы мүмкін. Каскадтың соңғы мүшелерін ІСЕ (interleukin-converting enzymas) деп атайды. Оның негізгі қызметі-белгілі бір ақуыз нысаналарды ішінара протеолиздеу. 2) Каспазалар ингибиторлары. Каспазалар белсенділігі қажетті деңгейге жету үшін жасушада олардың ингибиторлары болмауы қажет. Каспазалар ингибиторлары болып ІАР (Inhibitors of Apoptosis) ақуыздары саналады. Олардың синтезделуі транскрипциялық факторлар NҒ-КВ, РКВ/Акf-протеинкиназа арқылы фосфорлануынан кейін стимулданады. Ал протеинфосфотаза РТЕN каспаза ингибиторларының пайда болуына кедергі келтіреді. Сондықтан да осы ақуыздың концентрациясы жеткілікті мөлшерде болған жағдайда ғана апоптоз дамиды. 3) Каспаздық каскад нысаналары. Каспаза нысаналарына цитоплазмалық және ядролық ақуыздар жатады. а) Цитоплазмалық нысаналардың жалпы саны өте көп, бірақ жақсы зерттелгендері: -цитоскелеттің (цитоқаңқаның) кейбір ақуыздары, мыс. фодрин және актин; -кейбір реттеуші ферменттер-фосфолипаза А2, протеинкиназа-С т.б. Фодрин протеолизі жасуша бетінің өзгеруіне, ойыстардың, ісінулердің, қыртыстардың пайда болуына алып келеді. б) Апоптоздың дамуында ядролық ақуыздардың рөлі өте зор, оларға: -Гистон Н1 және ламина В жатады. Митоздың профазасында осы ақуыздардың фосфорлануы хроматиннің конденсацияланып, ядро қабықшасының микрокөпіршіктерге ыдырауына алып келеді. Апоптоз кезінде де осыған ұқсас құбылыстар-хроматиннің конденсациялануы және ядроның фрагменттерге ыдырауы, байқалады. Сондықтан да осы жағдайды да, аталған тиесілі ақуыздардың модификациясы салдары деп ойлауға болады. Бірақ, апоптоз кезінде ақуыз модификациясы фосфорлану емес, ішінара протеолиздену күйінде болады. в) Каспаздардың басқа да ядролық нысаналары: -репликация және репарация ферментері-топоизомеразалар, ДНҚ-протеинкиназалар (ДНҚ-ПК) т.б. -реттеуші ақуыздар, мыс. жасуша циклын бақылаушы ақуыз-рRв; -эндонуклеаза ингибиторлары. Ақуыздардың ішінара протеолизі (фосфорлану сияқты) кейде олардың активтенуіне алып келсе, кейде ингибиторлық әсер етеді. Мысалы, ДНҚ-протеинкиназалар каспаздар әсерінен активтенеді, содан кейін р53 ақуызын фосфорлауға қабілетті болады. Ал, рRв-ақуызының ішінара протеолизі, фосфорлану сияқты оларға ингибиторлық әсер етеді, ал бұл Е2Ғ-ДР транскрипциялық кешенді активтендіреді де жасушаның жасуша циклына енуіне себеп болады. Бұл циклдың құбылыстары-өте күшті апоптогендік фактор екендігі белгілі.
Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Қартаю теориясы. Канцерогенез. 14. Сабақтың тақырыбы: Қартаю теориясы. Канцерогенез. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға қартаю теориясын, қартаю механизмдерін, қартаюды болдырмау шараларын ұйымдастыру, канцерогенезді оқытып үйрету. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Қартаю – биологиялық процесс; белгілі бір жасқа жеткеннен кейінгі организмнің мүмкіншіліктерінің үдемелі төмендеуі. Қартаю кезінде тіннің серпімді талшықтарының және су мөлшерінің азаюынан тері жұқарып, қатпарланып әжім пайда бола бастайды. Бұл кезде шаш ағарып, сирейді, көздің көруі, құлақ естуі нашарлайды, тіс түсе бастайды. Қартаюдың бір көрінісі ретінде организмде дәнекер тіндердің өзгеруін келтіруге болды. Осыдан өкпеде, бауырда, жүректе, т.б. ішкі органдарда олардың атқаратын жұмысының бұзылуына әкелетін беріштенулер дамиды. Дәнекер тіндерінің өзгерістерінен қарттарда жара мен сүйек сынықтарының бітуі жастарға қарағанда баяу жүреді. Қартаю кезінде адамның жүйке жүйесінде, ішкі секреция бездерінде, иммундық, жүрек-қан тамырлар жүйелерінде елеулі өзгерістер байқалады. Жүйке жүйесінің өзгерістерінен шартты және шартсыз рефлекстер әлсірейді, есте сақтау қабілеті бұзылады. Қарт адамдарда жыныс, қалқанша, ұйқы бездерінің, гипофиздің, бүйрек үсті бездерінің, айырша бездің гормон өндіру қабілеттілігі төмендейді. Қартаю кезінде жүректің жиырылу күші кемиді, қан айналу көлемі азаяды. Шеткі тіндердегі қан қылтамырларының (капиллярлары) қабырғалары қалыңдап кетуінен газ алмасу процесі бұзылады. Бұл гипоксия ауруының дамуына әкеледі. Қан тамырларының серпімділігі азайып, оларда атеросклероз дамиды. Адамның жасы ұлғаюына байланысты жүрек пен қан тамырларының жүйкелік және гуморалдық реттеулері өзгереді. Қартаюды: қалыпты немесе физиол. Қартаю және ерте қартаю деп бөледі. Физиологиялық қартаю – адам егде тартқан жасқа келсе де, денсаулығы жақсы, ширақ, өзін-өзі күтіп, айналасына назар аударып белсенділік көрсете алатын жағдайда болуы. Ерте қартаюда кәріліктің белгілері мезгілінен бұрын байқалады. Бұған адамның созылмалы аурумен ауыруы немесе қоршаған ортаның жағымсыз әсері себеп болады. Қартаюды қазіргі теориялар жас шамасының ұлғаюына байланысты белок синтезінің бұзылуы деп түсіндіреді. Ал мұның өзі нуклеин қышқылдары (ДНҚ) қызметінің бұзылуына байланысты болады. Кейінгі жылдары иммунитет жүйесі бұзылған организмде түзілген антиденелер бөгде заттарды ғана емес қалыпты клеткаларды да бұзып, жоятыны анықталды. Қартаю кезінде клеткалардағы энергетикалық (жылу бөліну) процестер өзгереді: тотықтырғыш ферменттердің белсенділігі кемиді, митохондриялардың саны азаяды. Қартаюда тұқым қуалаушылық факторы үлкен рөл атқарады. Кейбір адамдардың қалыптан тыс ерте қартаюы байқалады, мұны прогерий деп атайды. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын синдромдар кездерінде байқалады. Солардың бірі – Гетчинсон-Гильфорд синдромы – балалардың, аутосомдық-рецессивтік жолмен ұрпақтан ұрпаққа берілетін ауруы. Бұл аурудың алғашқы көрінісі баланың бір жасар кезінде байқалып, тез қарқынмен дамып, 10 – 20 жаста жүрек инфарктысынан өлімге әкеледі. Баланың бойы өсуі баяулайды, шашы ағарып, түсе бастайды, терісі жұқарып, қатпарланып кетеді. Көз бұршағының бұлыңғырлануы (катаракта), өкпе эмфиземасы, қан тамырларының атеросклерозы, т.б. дамиды. Осындай кәрілікке тән белгілердің 15 – 25 жас арасында дамуы – Вернер синдромы деп аталады. Ерте қартаюдың ең негізгі себебі – қозғалудың азаюы, бұлшық ет жұмысының жеткіліксіздігі (гиподинамия). Қартаюға байланысты организмде зат алмасу процесі нашарлайды, сондықтан қуатты тағамдарға қажеттілік те төмендейді. Мысалы, қалада тұратын 60 – 74 жастағы ер адамдардың тәуліктік энергетикалық қажеттілігі 2300 ккал болса, әйелдерде – 2100 ккал, ал жасы 75-тен асқан адамдарда бұл қажеттілік 2000 және 1900 ккал шамасында болады. Бұл кезде тағам құрамындағы жануар майлары мен көмірсу мөлшері аз болуы тиіс. Қартаю заңдылықтарын зерттейтін ілім геронтология, ал жастары ұлғайған адамдар мен кәрі адамдардың ауруларын зерттейтін ілім гериатрия деп аталады. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Аралық бақылау (теория) 15. Сабақтың тақырыбы: Аралық бақылау (теория) Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушылардың өткен тақырыптар бойынша білімін тексеру. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары 75 мин (10%) 1.Тест сұрағына жауап беру 2. Ситуациялық есептерді шығару 3. Тақырып бойынша карточка толтыру 4. Ауызша жауап беру
Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 5 мин (2%) Даму генетикасы. 16. Сабақтың тақырыбы: Даму генетикасы. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: аралас сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға даму генетикасын, онтогенездің кезеңдерін (ұрық пайда болғанға дейінгі кезең, эмбриональдық кезең, постэмбриональдық кезеңдерін), генетикалық механизмін оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Ағзалардың жеке дамуын-онтогенез деп атайды. Ол зиготадан ағзаның дүние салуына (өлуі) дейінгі аралықта байқалатын күрделі және көп сатылы өсу мен даму үдерістерінің (процестерінің) кешені болып табылады. Онтогенез (жеке даму)нәтижесінде бір жасуша-зиготадан құрылысы жағынан күрделі (триллиондаған жасушалардан, көптеген ұлпалар мен мүшелерден тұратын), түрге сәйкес және даралық ерекшеліктері қалыптасқан, ересек ағзалар дамып жетіледі. Онтогенез (жеке даму) барысында жасушалардың үнемі өсуімен (жасушалар полиферациясы нәтижесінде олардың санының көбеюі, өлшемдерінің ұлғаюы) бірге морфогенез (даму)-жаңа құрылымдардың (формалардың) түзілуі қатар байқалып отырады. Морфогенез (жаңа формалардың түзілуі)-жасушалардың өсуімен бірге олардың кейбіреулерінің заңды түрде өліп жойылуы; жасушалар формасының өзгеруі; жасушалар қабаттарының қозғалуы мен майысып иілуі т.б. сияқты күрделі құбылыстарды қамтитын үдеріс (процесс) болып табылады. Сондықтан-да ағзалардың жеке дамуы (онтогенез) өте мықты жасушалық молекулалық-генетикалық тетіктер (механизмдер) арқылы басқарылып, бағдарланатыны сөзсіз. Олардың көпшілігі қазіргі кезде зеріттелініп анықталған. Бірақ, әлі-де болса оның құпиясы, сыры толық ашылмаған, яғни қалайша екі жасушаның (сперматозоид және жұмыртқа жасушасы) қосылуы нәтижесінде 200-ден астам әртүрлі ұлпалар кешенінен құрылған күрделі ағза дамып жетіледі деген сұраққа толық жауап жоқ. В.И.Тимофеев-Рессовскийдің айтқанындай «... қалайша көпжасушалылар (Metabiota) дамуында қажетті кезде, қажетті жерлерде, қажетті құрылымдар түзіледі?». Бұл сұрақ ғасырлар бойына онтогенез теориясының негізгі проблемасы болып келеді. Дегенмен, орта ғасырлардан бері қарай, онтогенез мәнісін түсіндіру мақсатында, бір-біріне қарама-қайшы екі гипотеза айтылып келген: 1) Преформизм-бұл гипотезаны жақтаушылардың пікірінше болашақ ағза жыныс жасушаларында (сперматозоид, жұмыртқа жасушасы) күні бұрын айқындалған, яғни жыныс жасушаларында барлық мүшелері қалыптасқан өте кішкентай -микроскопиялық ұрық болады, ал оның ішінде олардың барлық ұрпақтарының ұрықтары орналасқан. Ал, онтогенез-болса микроскопиялық ұрықтың жай ғана өсуі деп болжамдаған. Переформистердің пікірінше онтогенез барысында ешқандай жаңа құрылымдар (формалар) түзілмейді. Пероформистердің кейбіреулері микроскопиялық ұрық сперматозоидтарда болады десе-анималкулистер (Гартсокер, 1694), екінші біреулері-жұмыртқа жасушасында болады-овистер (А.Галлер, Ш.Боннэ) деп болжамдаған. А.Галлердің есептеуінше Хауананың аналық безінде 200 миллиардқа жуық адам ұрықтары болуы қажет. 2) Эпигенез-бұл гипотезаны жақтаушылардың айтуынша (К.Вольф, 1759) жыныс жасушаларында (сперматозоидтар, жұмыртқа жасушалары) ешқандай дайын ұрықтар болмайды, тіпті жыныс жасушаларында онтогенезге ықпал ететіндей ешқандай күрделі құрылымдар-да болмайды, олар гомогенді (біркелкі), құрылымсыз заттардан тұрады. Ал, болашақ ағзаның дамуы ұрықтанғаннан кейін, онтогенез барысында, көп сатылы жаңа құрылымдардың (формалардың) түзілуі нәтижесінде жүзеге асады. Яғни, жыныс жасушаларының ағза онтогенезі үшін ешқанадай рөлі болмайды. Бұл екі гипотезаның ешқайсысы-да шындыққа жанаспайды, себебі жыныс жасушаларында қалыптасқан, дайын ұрық болады деу әбестік, сонымен қатар жыныс жасушалары болашақ ағза дамуына ешқандай үлес қоспайды деу де дұрыс емес. Онтогенез өте күрделі құбылыс, оның әрбір кезеңдері мен сатыларында күрделі өзгерістер пайда болып отырады; оның келесі кезеңі мен сатыларының қалыпты жүруі оған дейінгі кезеңдер мен сатыларда болып өткен құбылыстар жиынтығымен тығыз байланысты болады. Сондықтан-да қазіргі кезде онтогенезді-преформацияланған эпигенез деп қарастырады. Шынында-да зиготада барлық мүшелері қалыптсқан ұрық болмайды, ұрпақтарға ата-аналарының ДНҚ-сында «жазылған» генетикалық ақпарат қана беріледі. Ол ақпарат орта факторларымен әрекеттесіп ағза дамуын басқарып, бағдарлап отырады. Онтогенездің өзекті мәселелерінің бірі-дене жасушаларындағы гендер жиынтығы бірдей болама, не әлде әртүрліме, яғни ішек жасушаларының ядросында эритроциттерге тән гемоглабин гені, ал нерв жасушаларында бұлшықет жасушаларына тән миозин гендері сақтала ма жоқ па? Бұл сұраққа екі түрлі жауап айтылған. Мысалы, ядролық тұқым қуалаушылық теориясын қалыптастырушылардың бірі-Вильгельм Рудың ойынша зиготаның бөлшектенуі нәтижесінде түзілетін ядролар әртүрлі сапалы болып келеді, ал жасушалардың жіктелуі (дифференцировкасы) тұқым қуалаушылық материалдарының (гендердің ) әртүрлі ядроларға түрліше таралуы болып табылады. Яғни, әрбір жасуша ядроларында олардың қызметтерін қамтамасыз ететін ғана гендер тобы болады. Осындай гипотезаны А.Вейсман-да (1892) қолдаған. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән бер Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау. Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Онтогенездің генетикалық механизмі. 17. Сабақтың тақырыбы: Онтогенездің генетикалық механизмі. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: аралас сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға даму генетикасын, онтогенездің кезеңдерін (ұрық пайда болғанға дейінгі кезең, эмбриональдық кезең, постэмбриональдық кезеңдерін), генетикалық механизмін оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Ағзалардың жеке дамуын-онтогенез деп атайды. Ол зиготадан ағзаның дүние салуына (өлуі) дейінгі аралықта байқалатын күрделі және көп сатылы өсу мен даму үдерістерінің (процестерінің) кешені болып табылады. Онтогенез (жеке даму)нәтижесінде бір жасуша-зиготадан құрылысы жағынан күрделі (триллиондаған жасушалардан, көптеген ұлпалар мен мүшелерден тұратын), түрге сәйкес және даралық ерекшеліктері қалыптасқан, ересек ағзалар дамып жетіледі. Онтогенез (жеке даму) барысында жасушалардың үнемі өсуімен (жасушалар полиферациясы нәтижесінде олардың санының көбеюі, өлшемдерінің ұлғаюы) бірге морфогенез (даму)-жаңа құрылымдардың (формалардың) түзілуі қатар байқалып отырады. Морфогенез (жаңа формалардың түзілуі)-жасушалардың өсуімен бірге олардың кейбіреулерінің заңды түрде өліп жойылуы; жасушалар формасының өзгеруі; жасушалар қабаттарының қозғалуы мен майысып иілуі т.б. сияқты күрделі құбылыстарды қамтитын үдеріс (процесс) болып табылады. Сондықтан-да ағзалардың жеке дамуы (онтогенез) өте мықты жасушалық молекулалық-генетикалық тетіктер (механизмдер) арқылы басқарылып, бағдарланатыны сөзсіз. Олардың көпшілігі қазіргі кезде зеріттелініп анықталған. Бірақ, әлі-де болса оның құпиясы, сыры толық ашылмаған, яғни қалайша екі жасушаның (сперматозоид және жұмыртқа жасушасы) қосылуы нәтижесінде 200-ден астам әртүрлі ұлпалар кешенінен құрылған күрделі ағза дамып жетіледі деген сұраққа толық жауап жоқ. В.И.Тимофеев-Рессовскийдің айтқанындай «... қалайша көпжасушалылар (Metabiota) дамуында қажетті кезде, қажетті жерлерде, қажетті құрылымдар түзіледі?». Бұл сұрақ ғасырлар бойына онтогенез теориясының негізгі проблемасы болып келеді. Дегенмен, орта ғасырлардан бері қарай, онтогенез мәнісін түсіндіру мақсатында, бір-біріне қарама-қайшы екі гипотеза айтылып келген: 1) Преформизм-бұл гипотезаны жақтаушылардың пікірінше болашақ ағза жыныс жасушаларында (сперматозоид, жұмыртқа жасушасы) күні бұрын айқындалған, яғни жыныс жасушаларында барлық мүшелері қалыптасқан өте кішкентай -микроскопиялық ұрық болады, ал оның ішінде олардың барлық ұрпақтарының ұрықтары орналасқан. Ал, онтогенез-болса микроскопиялық ұрықтың жай ғана өсуі деп болжамдаған. Переформистердің пікірінше онтогенез барысында ешқандай жаңа құрылымдар (формалар) түзілмейді. Пероформистердің кейбіреулері микроскопиялық ұрық сперматозоидтарда болады десе-анималкулистер (Гартсокер, 1694), екінші біреулері-жұмыртқа жасушасында болады-овистер (А.Галлер, Ш.Боннэ) деп болжамдаған. А.Галлердің есептеуінше Хауананың аналық безінде 200 миллиардқа жуық адам ұрықтары болуы қажет. 2) Эпигенез-бұл гипотезаны жақтаушылардың айтуынша (К.Вольф, 1759) жыныс жасушаларында (сперматозоидтар, жұмыртқа жасушалары) ешқандай дайын ұрықтар болмайды, тіпті жыныс жасушаларында онтогенезге ықпал ететіндей ешқандай күрделі құрылымдар-да болмайды, олар гомогенді (біркелкі), құрылымсыз заттардан тұрады. Ал, болашақ ағзаның дамуы ұрықтанғаннан кейін, онтогенез барысында, көп сатылы жаңа құрылымдардың (формалардың) түзілуі нәтижесінде жүзеге асады. Яғни, жыныс жасушаларының ағза онтогенезі үшін ешқанадай рөлі болмайды. Бұл екі гипотезаның ешқайсысы-да шындыққа жанаспайды, себебі жыныс жасушаларында қалыптасқан, дайын ұрық болады деу әбестік, сонымен қатар жыныс жасушалары болашақ ағза дамуына ешқандай үлес қоспайды деу де дұрыс емес. Онтогенез өте күрделі құбылыс, оның әрбір кезеңдері мен сатыларында күрделі өзгерістер пайда болып отырады; оның келесі кезеңі мен сатыларының қалыпты жүруі оған дейінгі кезеңдер мен сатыларда болып өткен құбылыстар жиынтығымен тығыз байланысты болады. Сондықтан-да қазіргі кезде онтогенезді-преформацияланған эпигенез деп қарастырады. Шынында-да зиготада барлық мүшелері қалыптсқан ұрық болмайды, ұрпақтарға ата-аналарының ДНҚ-сында «жазылған» генетикалық ақпарат қана беріледі. Ол ақпарат орта факторларымен әрекеттесіп ағза дамуын басқарып, бағдарлап отырады. Онтогенездің өзекті мәселелерінің бірі-дене жасушаларындағы гендер жиынтығы бірдей болама, не әлде әртүрліме, яғни ішек жасушаларының ядросында эритроциттерге тән гемоглабин гені, ал нерв жасушаларында бұлшықет жасушаларына тән миозин гендері сақтала ма жоқ па? Бұл сұраққа екі түрлі жауап айтылған. Мысалы, ядролық тұқым қуалаушылық теориясын қалыптастырушылардың бірі-Вильгельм Рудың ойынша зиготаның бөлшектенуі нәтижесінде түзілетін ядролар әртүрлі сапалы болып келеді, ал жасушалардың жіктелуі (дифференцировкасы) тұқым қуалаушылық материалдарының (гендердің ) әртүрлі ядроларға түрліше таралуы болып табылады. Яғни, әрбір жасуша ядроларында олардың қызметтерін қамтамасыз ететін ғана гендер тобы болады. Осындай гипотезаны А.Вейсман-да (1892) қолдаған. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән бер Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау. Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Тератогенез. Туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмі. Стволды жасушалар. VI семестр 1. Сабақтың тақырыбы: Тератогенез. Туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмі. Стволды жасушалар. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмін, тератогенез факторларын, діңгек жасушаларды оқытып үйрету. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Тератогенез - адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады. Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары – 250; көз аурулары – 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, ХІХ ғасырдың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған. Г.Мендель заңдары екінші рет қайтадан ашылғанан кейін ағылшын дәрігері А.Гэррод адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия несептің түсінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышқылының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитынын және Г.Мендель заңдылықтарына сәйкес-рецессивті белгілі сияқты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Сонымен қатар, А.Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістері басқарып бақылайды деп болжамдап, адам ағзасында алкаптонуриядан басқа зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан. Осылайша, А.Гэррод бірінші болып гендердің әрекет ету тетіктері туралы гипотеза ұсынған, бірақ оның маңызды, түпкілікті тұжырымы ұзақ уақыт бойына елеусіз қалып келген. ХХғ. 60 жылдарына дейін адамдар генетиканың зерттеу объекті ретінде ғалымдарды көп қызықтыра қойған жоқ. Бұл кездері гентиканың негізгі зерттеу объекттері ретінде-дрозофила (жеміс шыбыны), саңырауқұлақтар (нан зеңі-Neurospoza) ішек бактериясы (Escherichia coli) т.б. қолданылып келді. Осы жылдары медициналық генетика жалпы генетика жетістіктерін пайдаланып адамның мендельденуші ауруларын тіркей бастады. Мысалы, 1966 жылдан бері қарай АҚШ-тың Балтимор қаласындағы Джон Хопкинс университетінің профессоры В.Мак-Кьюсиктің басшылығымен «Адамдардың мендельденуші аурулары. Аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркескен фенотиптер каталогы» атты кітабы жарық көріп, онда 1500-ге жуық адамдардың мендельденуші аурулары туралы деректер келтірілген болатын. Бұл каталог 15 рет қайта шығарылып, қазіргі кезде онда 11000 нан астам фенотиптер сипатталған. Оны МІМ (Mandelian Inheritance in Man. V.A.McKusick), ал интернеттік нұсқасын «On-Line Mendelian Inheritance in Man-OMIM» (http // w.w.w. nevi. Nlm.nih.gov (omim) - мультимедиялық жүйе деп атайды. Бұл каталогта әрбір менделденуші фенотипті 6 саннан тұратын нөмірмен нөмірлейді, мысалы, фенилкетонурия-МІМ (ОМІМ) 261600, ахондроплазия-МІМ (ОМІМ) 100800 деп жазады. Бұл жерде 1 саны –аутосамды-доминантты, 2-аутосомды-рецессивті, 3-Х-тіркескен, 4-У-тіркескен тұқым қуалайтын типтерін, 5-митохондриялық ауруды, 6-саны бұрын белгілі аурулардың жаңа нұсқаларын білдіреді. В.Мак-Кьюсик- каталогынан басқа соңғы 15-20 жылда тағы да бірнеше компьютерлік ақпараттық деректер базасы және диагностикалық бағдарламалар құрастырыла бастады. Олар туралы кейінгі тарауларда толығырақ айтылады. Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру–зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты. Ал, фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып саналады. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оны әр түрлі жолдармен жөндеп – генетикалық инженерия әдістерімен, түрліше аурулармен күресуге болады.
Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Аралық бақылау. 2. Сабақтың тақырыбы: Аралық бақылау. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушылардың өткен тақырыптар бойынша алған білімдерін тексеру. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары 75 мин ( 10%) 1.Тест сұрағына жауап беру 2. Ситуациялық есептерді шығару 3. Тақырып бойынша карточка толтыру 4. Ауызша жауап беру
Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 5 мин ( 2%) Медициналық генетика. Медициналық генетика негіздері. 3. Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика. Медициналық генетика негіздері. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға медициналық генетика негіздерін оқытып үйрету. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Адам патологияларын жіктеу медициналық генетиканың ең қиын мәселелерінің бірі болып келеді, сондықтан да барлық мамандардың көңілінен шығатын, түпкілікті құрастырылған тұқым қуалайтын аурулардың жіктелу жүйесі әлі күнге дейін жоқ. Бұл тұқым қуалайтын патологиялардың топтарын және формаларын ажырату үшін қолданылатын критерияларды таңдау кезінде туындайтын көптеген қиындықтарға байланысты болса керек. Қазіргі кезде, адамның тұқым қуалайтын ауруларын 4 топқа бөледі: 1) Хромосомалық синдромдар-хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын адам аурулары; 2) Моногендік аурулар-бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары; 3) Мендель заңдылықтарынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар. 4) Мультифакторлы аурулар-орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар; Осы 4 топ шеңберінде әртүрлі принциптерге негізделген көптеген ұсақ топшаларды ажыратады; мысалы: мүшелік принцип бойынша (нерв жүйесінің, қаңқа, көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары); тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды-домитнантты, Х-тіркескен рецессивті аурулар); патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Белгілердің тұқым қуалау типтері. Моногенді, полигенді тіркес. 4. Сабақтың тақырыбы: Белгілердің тұқым қуалау типтері. Моногенді, полигенді тіркес. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға тұқым қуалаудың типтерін, тұқым қуалайтын аурулардың механизмдерін, моногенді және полигенді тіркес тұқым қуалауды анықтау. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Цитоплазмалық тұқым қуалау. 5. Сабақтың тақырыбы: Цитоплазмалық тұқым қуалау. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға цитоплазмалық тұқым қуалау жайында хабар беру. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина, 2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Адам патологияларын жіктеу медициналық генетиканың ең қиын мәселелерінің бірі болып келеді, сондықтан да барлық мамандардың көңілінен шығатын, түпкілікті құрастырылған тұқым қуалайтын аурулардың жіктелу жүйесі әлі күнге дейін жоқ. Бұл тұқым қуалайтын патологиялардың топтарын және формаларын ажырату үшін қолданылатын критерияларды таңдау кезінде туындайтын көптеген қиындықтарға байланысты болса керек. Қазіргі кезде, адамның тұқым қуалайтын ауруларын 4 топқа бөледі: 1) Хромосомалық синдромдар-хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын адам аурулары; 2) Моногендік аурулар-бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары; 3) Мендель заңдылықтарынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар. 4) Мультифакторлы аурулар-орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар; Осы 4 топ шеңберінде әртүрлі принциптерге негізделген көптеген ұсақ топшаларды ажыратады; мысалы: мүшелік принцип бойынша (нерв жүйесінің, қаңқа, көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары); тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды-домитнантты, Х-тіркескен рецессивті аурулар); патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Жалпы медициналық патологиядағы тұқым қуалайтын аурулардың орны. 6. Сабақтың тақырыбы: Жалпы медициналық патологиядағы тұқым қуалайтын аурулардың орны. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға жалпы медициналық патологиядағы тұқым қуалайтын аурулардың орнын, оларды болдырмау шараларын ұйымдастыру. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді. Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды. Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы, әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте); Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде — Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте) жатқызады. Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте); Патау синдромы (13-хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте). Мұндай аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің бұзылуына әкеледі. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады; Тұқым қуалайтын аурулар. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқушылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Классикалық және классикалық емес типтегі тұқым қуалайтын моногенді аурулар. 7. Сабақтың тақырыбы: Классикалық және классикалық емес типтегі тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулардың, оның ішінде классикалық және классикалық емес типтегі тұқым қуалайтын моногенді ауруларды оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (10 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Моногендік ауруларға кеңес беру барысындағы байқалатын әр түрлі жағдайларды негізінен 3 топқа бөлуге болады: 1) ата – аналар генотипі белгілі; 2)ата – аналар генотипін нақтылы болжауға болады; 3) ата – аналар генотипі белгісіз. Ата – аналар генотипі белгілі, не нақтылы болжауға болатын болса генетикалық қауіпті оп – оңай, мендельдің екінші заңына сәйкес анықтайды. Ол үшін ата – аналардың және олардың мүмкін болған ұрпақтарының генотиптерін гамета типтеріне сәйкес тізіп жазу қажет. Кеңес беру үдерісінде негізгі проблема ретінде аурудың тұқым қуалау типін анықтау болып табылады. Оны жанұя шежіресін талдай отырып, кейбір белгілер негізінде, анықтауға әбден болады. Мысалы, аутосомды-доминантты тұқым қуалау: 1) егер белгі ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырса; 2) буындардағы ауру ұрпақтардың саны 50 пайыз шамасындай болатын болса; 3) ауру әкеден ұл балаға берілетін болса; 4) ұрпақтардың екі жынысы да (ұл балалар және қыздар) бірдей ауыратын болса. Бұл жағдайда ата – аналары ауыратын, өзі де ауыру индивид сау адаммен қосылса олардың балаларының екеуінің біреуі ауру болып туылады. Ал оның сау іні – қарындастары не аға – апалары генотипі және фенотипі жағынан алсақ та сау болып есептеледі және ауруды ұрпақтарына бере алмайды. Бұл әрине толық пенетрантты доминантты ауруларға тән ережелер. Ал, толық емес пенетрантты аутосомды – доминантты аурулардың қатерін анықтағанда, оның көрсеткіші мүлдем басқаша болады. Бұл жағдайда отбасында және ұрпақтарда аурулардың пайда болу жиілігі теориялық күткендегіден аз болады. Егер пенетранттылықты К деп белгілесек, онда бірінші буында ауру ұрпақтың туылуы ½ К тең болады. Егер дендері сау жұбайлардан ауру бала туылса және жұбайлардың ата – аналарының біреу не жақын туыстары сол аурумен сырқаттанған болса, оның генотипі гетерозиготалы болатындығын үлкен сенімділікпен айтуға болады, бірақ бір отбасында өздігінен бірдей екі мутация пайда болды деп болжау керек, ал бұл жағдай тіпті мүмкін емес. Аутосомды – доминантты аурулардың медициналық – генетикалық кеңес сұрауларының басты себептерінің бірі – ол жұбайлардың біреуінің ауру болуы. Айталық, нейрофиброматоз ауруымен ауыратын ер адам ұрпақтарының денсаулығын болжау үшін кеңес беруді өтінді делік. Нейрофиброматоз ауруы 80% пенетранттылықпен аутосомды – доминантты тұқым қуалайтыны белгілі. II ұрпақтағы 2-нөмірлі ауру ер адамды гетерозиготалы (Аа), ал оның жұбайын (II – I) қалыпты ген бойынша (а) гомозиготалы (аа) деуге болады. Сонда, олардың ұрпақтарында кездесетін 3 типті генотиптер мен фенотиптердің ара қатынасы мынадай болмақ: ауру гетерозиготалылар (А) ½ К=1/2 К=38/10=0,4 сау гомозиготалылар (аа) – 0,5 сау гетерозиготалылар (Аа) – 1 (I – К)=0,1. Сонымен, бірінші және кез келген келесі балаларының нейрофиброматоз ауруымен ауыру мүмкіншілігі 40%, ал сау балалардың туылу мүмкіншілігі – 60%-ға тең болады. Аутосомды – рецессивті тұқым қуалайтын аурулардың шежірелері төмендегідей белгілермен сипатталады: 1) ауру ата – аналардың балалары сау, бірақ тасымалдаушы болып келеді; 2) осы некенің қалған балаларының ауру болып туылуы мүмкіншілігі 20%- ға тең және ұл балалары да, қыз балалары да бірдей ауру болуы мүмкін; Әдетте жанұяда блалар саны санаулы – ақ болады, кейде ауыру бала сол отбасындағы жалғызы болуы мүмкін; Осы жанұядағы баланың екеуінің де ауыру болып туылуы (1/4)2=1/16=6,25%-ға тең; екеудің тек біреуінің ауру болып туылуы Ньютон биномының жайылу заңына сәйкес 2х3/4х1/4=87,5% тең болады; 3) ауру адамның балалары әдетте сау болып туылуы мүмкін; 4) кейде ауру балалардың ата – аналары бір – бірімен туыс болуы мүмкін (туыстық неке), бұл жағдайда жанұяның екі мүшесі де бір түрлі рецессивті ген бойынша тасымалдаушы болу мүмкіншілігі, туыс емес некелерге қарағанда әлдеқайда көп болады. Оның үстіне, жанұяда ауру неғұрлым сирек байқалатын болса, оның тұқым қуалауында туыстық некелесудің (инбридинг) әсерінің соншалықты жоғары болғандығын көрсетеді. Егер гетерозиготалы индивид өзінің немере қарындасына үйленсе, онда сол жігіттің мутанатты гетерозиготалы әйелге үйлену мүмкіншілігі 1/8-дей болады, яғни екеуі де тасымалдаушы, ал мутанатты ген бойынша гомозиготалы индивид өзінің немере қарындасына үйленсе, онда әйелдің сол ген бойынша гетерозиготалы болу мүмкіншілігі 1/8-ден ¼-ке дейін өседі, яғни олардың тек біреуі ғана тасымалдаушы. Егер де отбасы шежірелерінде ауру адамдар туралы деректер болмаса онда рецессивті ауру балалардың туылу қаупінің мүмкіншілігін мынадай эмпирикалық формула бойынша есептейді: P=1/2Fxn F – инбридинг коэффиценті; N – популяцияның кез келген адамдарының патологиялық рецессивтік гендерінің орташа саны, ол 4 – 5 генге тең.
Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Мультифакторлы аурулар. 8. Сабақтың тақырыбы: Мультифакторлы аурулар. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға мультифакторлы ауруларды болдырмау шараларын ұйымдастыру туралы үйрету. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %) Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%) Тақырыпты жоспарымен таныстыру Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Соңғы жылдары адамдардың аурушылдық және дүние салу (өлу) құрамына айтарлықтай көп үлес қосатын кең таралған аурулардың (атеросклероз, эссенциалдық гипертензия, қант ауруы (диабет), демікпе- бронх (ауа тамыр) астмасы, қатерлі ісік ауруының кейбір түрлері, дамудың туа біткен ақаулықтары т.б) генетикалық тетіктерін зерттеуге көп көңіл аударыла бастады. Осы аурулардың дамуында генетикалық факторлармен бірге орта факторлары да бірлесе әсер етеді. Мұндай ауруларды мультифакторлы немесе тұқым қуалауға бейім аурулар деп атайды. Қазіргі кезде адам патологияларының осы тобы медициналық – генетикалық кеңес беруде және денсаулық сақтау практикасында маңызды рөлге ие болуда, себебі тұрғандардың 10% - ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тұқым қуалайтын патологиясында олардың үлсіне 50% тиесілі болады. Адам геноманындағы 30000 – нан астам гендердің 89%-ы полигенді, мультифакторлы аурулардың дамуын бақылайды. Тұқым қуалауға бейімділік аурудың дамуына не оның клиникалық байқауын модификациялауға үлес қосатын бірнеше гендердің аллельдерінің спецификациялық комбинациялануы нәтижесінде қалыптасады. Аурудың дамуын бақылауы олардың аддитивтік әрекет етуі (әр бір ген аурудың дамуына шамалы ған үлес қосады, ал бәрі бірлесіп біртұтас белгіні (ауруды) дамытады) не көптеген гендердің ішінен біреуі негізгі, маңызы рөл атқарып, қалғандары модификациялаушы әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRCA 1 және BRCA 2 гендерінің сүт безі рагының дамуындағы рөлі.
Дисперсияның негізгі генетикалық компоненті болып аддитивтік (Va), доминантты (Vd) және эпистаздық (Vi) көрсеткіштері саналады. Олармен қатар екі топ сыртқы орта факторлары да есепке алынады: жүйелі (V ес компонента) және кездейсоқ (Vew – компонента) факторлар. Сонымен, белгінің фенотиптік (яғни, байқалатын) дисперсиясын (Vp) төмендегі формула арқылы анықтауаға болады: Vp = Va + Vd + Vi + Vec + Vew; Ағзалардың ауруларға деген тұқым қуалайтын бейімділігі адам популяцияларында ферменттердің, құралымдық және тасымалдаушы ақуыздардың, антигендердің кең көлемді генетикалық полиморфизмі негізінде қалыптасады. Адам популяцияларында 25-30% локустар екі және одан да көп аллельдердің болуымен сипатталады. Демек, аллельдердің тікелей комбинациялану ықтималдағы өте көп болады. Бұл, әр бір адамның генетикалық бірегейлігін (уникальнасть) қалыптастырады. Ол тек қана ақылдылық, физикалық даму ерекшеліктерімен шектеліп қоймай, сол сияқты ағзаның қоршаған орта факторларының патогендік әсерлеріне түрліше жауап қайтаруы арқылы да байқалады. Тұқым қуалауға бейімділіпен сипатталатын аурулар тиеісілі генотиппен, қоршаған орта факторларының арандатушы әрекеттері нәтижесінде дамиды. Адамдардың кейбір тұқым қуалауға бейім аурулары және олардың 1000 адамға шаққандағы орташа жиілігі
Тұқым қуалаушылық бейімділікпен сипатталатын аурулардың дамуы үшін тұқым қуалаушылық және орта факторларының нақтылы жиынтығы болуы қажет. Тұқым қуалауға бейімділік неғұрлым көп байқалса және қоршаған орта факторларының зиянды әсерлі неғұрлым күшті болса, сол ғұрлым адамдардың ауру ықтымалдығы жоғары болады. Шартты түрде, тұқым қуалауға бейімділіктің және орта факторларының әсерлерінің 3 дәрежесін ажыратады: әлсіз, орташа және күшті. Тұқым қуалауға бейімділіктің әлсіз байқалуы және орта факторларының болар – болмас әрекеттері ағза гомеостазын бұзбайды және аруды дамытпайды. Бірақ, қоршаған ортаның зиянды әсерлері күшейсе белгілі пайыз мөлшерінде адамдар ауруы мүкін. Тұқым қуалауға бейімділік дәрежесі үлкен болатын болса орта факторларынан әрекеттерінің кез келген дәрежелерінде ауру белгілері дамиды. 
Тұқым қуалауға бейім аурулардың даму себептері (Бочковтан, 2006) 
Тұқым қуалауға бейім аурулардың қалыптасуындағы генетикалық және орта факторларының салыстырмалы рөлі І-, ІІ-, ІІІ-гентикалық фактордың әлсіз, орташа және күшті байқалу дәрежелері; 1,2,3- ортаның зиянды факторлары; шеңберде –ауру адамдар пайызы Тұқым қуалауға бейімділіктің моногендік формасының генетикалық негізі болып жекелеген гендер мутациясы саналады. Бұл бейімділік аутосомды – рецессивті не Х– тіркескен рецессивті тұқым қуалайды. Бірақ, ауру белгілерінің ұрпақтарда ажырауы (сегрегация) Мендель заңдарынан ерекше болады.
Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Тұқым қуалаудың ерекшеліктері. Тұқым қуалайтын аурулар. 9. Сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалаудың ерекшеліктері. Тұқым қуалайтын аурулар. Сағат саны: 90 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға тұқым қуалаудың ерекшеліктерін, тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу, тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін үйрету. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. жүктеу/скачать 4,9 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|